~~İnsanın cildinde birçok leke görülebilir. Bunların çoğu masum ve zararsızdır. Benler, cilt hastalıkları ve doğuştan gelen bazı doğum lekeleri (mongol lekesi, vampir ısırığı, hemanjiomlar, milia, vb) ciltte görülebilmektedir. Bazı doğumsal lekeler ise bir hastalığın belirteci olabilmektedir. Çocuk Nöroloji pratiğinde birçok cilt bulgusu gösteren hastalık vardır. Bunlara nörokutanöz hastalıklar denilmektedir. Bunlardan beyaz ve sütlü kahve lekeler en sık karşılaşılanıdır. Kesinlikle bir beyin hastalığına da işaret ederler. Ciltle beyin ne alaka!!! Nasıl yani derideki leke beyin hastalığı!!!! Evet. Kesinlikle doğru. Cilt hastalığı ile beyin hastalığı çok yakın ilişkilidir. Çünkü daha anne rahmine döllenmiş yumurta düştükten 2-3 hafta sonra insan taslağı 3 katlı sandiviç görünümündedir. Bu üç tabakadan birisine ektoderm ismi verilmektedir. Ektodermden sinir sistemi yani beyin, beyincik, sinir hücreleri, tırnak, diş, saç ve cilt gelişmektedir. Demek beyinsel bir hastalığı olan bir insanda cilt bulguları yanında tırnak, diş ve saçta da değişiklik olabilmektedir. Çok ilginç değil mi?
Vücuttaki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Beyaz Lekelerin Özelliği Nedir?
Beyaz lekeler Tüberoskleroz denilen bir hastalığın bir bulgusudur. Tüberküloz değil. Hastalar isim benzerliğinden hep karıştırırlar. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır (otozomal dominant kalıtılmakta). 1/6000-1/10000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bazan sülalede böyle bir hastalık olmayabilir (hastaların yaklaşık 2/3’ü spontan mutasyon ile oluşmaktadır). TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar neticesinde hamartin ve tüberin kompleksinin fonksiyonu bozulmakta ve rapamisinin memeli hedefi (mTOR) sinyal yolundaki inhibitör etkisi bozulduğu için klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
Tuberosklerozda vücudun herhangi bir yerinde çok küçük boyutlardan çok büyük boyutlara kadar değişebilen boyutlarda hipopigmente cilt bulguları olmaktadır. Hastaların %80-90’ında bu bulgu vardır. Ailelerin çoğu bu lekeleri fark etmeyebilirler. Bazan bacak arkasında bazan gövde cildinde çok soluk olabilir. Yaz aylarında güneşin cildi karartması ile daha belirgin ve göze görünür hale gelirler. Tuberoskleroz neredeyse her organı etkileyebilen bir nörolojik hastalıktır. Kalbi etkileyerek kalpte et parçası (rabdomyom), tırnaklarda etlere (subungual fibroma), dişlerde mine bozukluklarına, beyinde tümörlere neden olabilmektedir.
Vücuttaki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Sütlü kahve (cafe au lait lekeleri) Lekelerin Özelliği Nedir?
Bu lekelerde sütlü kahverenginde olmaktadır. Bir çocuğun vücudunda altıdan fazla olması hastalık açısından önemlidir. Bu lekelerde etrafı düzensiz değişik büyüklüklerde olabilmektedir. Bazı hastalarda kasıklarda ve koltuk altlarında çillenmeler şeklinde görülebilmektedir. Genellikle Nörofibromatozis denilen hastalığın bulgusudur. Bu hastalıkta hem cildi hem de beyni ve sinir sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak babadan geçebileceği gibi ilk kez çocuğunuzda çıkmış olabilir. Tuberoskleroz gibi her organı etkileyebilir.
Tuberoskleroz ve Nörofibromatozis Hastalıkları Epilepsiye Neden Olabilirler mi?
Evet neden olabilirler. Ancak kural değildir. Her türlü epilepsiye neden olabilirler. Özellikle Tuberosklerozis West Sendromu dediğimiz epilepsiye neden olmaktadır. Çoğu hasta nöbet geçirir. Doktorun muayenesi esnasında tuberoskleroz hastalığı olduğu ortaya çıkar. West Sendromu bebeklik döneminin epilepsisidir. Genellikle öne doğru nadiren arkaya veya her iki şeklinde atılmalar ile karakterizedir. Bu atılmalara infantil spazm denilir. İnfantil spazm adı üzerinde bir spazm yani sancı gibi bir durumdur. Zaten bilmeyen kişiler tarafından gaz sancısı zannedilebilir. İnfantil spazmın özelliği atılma olması sonrasında ağlama şeklinde olmasıdır. Bazan bebeğin yüzünde kızarma, terleme gibi bulgular olabilir. Bu nöbet çeşidi ilk başladığında günde onlarca yüzlerce kere olabilir. Bu nöbet çeşidi çok tehlikelidir. Çünkü çocuğun zekasını yemektedir. Hasta EEG cihazına bağlandığında beyin dalgaları allak bullaktır. Beyinde elektriksel bir kaos vardır. Bebeklerde nöbetler başladıktan sonra zaten algılamada bozulma başlar. İşitmez, duymaz gibidirler. Gülen bebek gülmez olur. Huzursuz ve sürekli ağlayabilir.
Sonuç olarak, vücuttaki beyaz ve kahverengi gibi lekeler nörolojik bir hastalığın belirteci olabilir. Bu nedenle bir çocuk nöroloji uzmanının görmesi, tetkik ederek takibe alması elzemdir.
