Türkiye’de 2,5 Milyonu Çocuk Olmak Üzere 5 Milyon Nadir Hasta Var
Nadir Hastalıklar, Avrupa’da 2000’de 1 ve daha az görülen hastalıklar için kullanılan bir tanım. Oysa, bilinen 8000 farklı nadir hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor – ve etkilenen kişilerin yarısı henüz çocukluk yaşlarında.¹ Hastalıkların teşhisi için en önemli adımlardan biri şüphesiz ki farkındalık.
Sanofi’nin Nadir Hastalıklar, Nöroloji, Nadir Kan Hastalıkları, İmmünoloji ve Onkoloji gibi özel tedavi alanlarına odaklanan global iş birimi olan Sanofi Genzyme, 29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ne Pediatrik Metabolizma Derneği ile yaptığı ortak bir açıklama ile dikkat çekti.
Nadir Hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde kullanılan tanımı ile, 2.000’de 1 ve daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar şeklinde nitelendiriliyor.² Bunun yanı sıra bazı yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri²; nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler de Nadir Hastalıklar olarak değerlendirilebiliyor.³
Nadir Hastalıkların %80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor. Hemen hemen tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar nadir hastalık olsa da, nadir hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil.³ Pek çoğunun kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebi ile, nadir hastalıkların bazıları belirli bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.²
Hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ⁴
Nadir bir hastalık tanısı alan yaş grupları oldukça değişken olmakla birlikte, hastaların %50’si henüz çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü maalesef beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor.¹ Hastalıkların zor tanınması nedeniyle hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı doktorları ziyaret etmesi gerekebiliyor.⁴
Dünya Nadir Hastalıklar Günü nedeni ile yapılan ortak açıklamada toplumsal bilincin artırılmasının önemine vurgu yapan Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun, şunları söyledi; “Her bir Nadir Hastalık göreceli olarak küçük bir grubu etkiliyor gibi görünse de aslında toplamda, nüfusun önemli bir bölümünü etkiliyor. Bu hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha önceleri tedavi ve izlemleri konusunda deneyimin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere, tıbbi cihazlara ve yaşam kalitesinin yükseltilmesine gereksinim duyuluyor.
Tanımlanan hastalık çeşidi ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekti. Böylece daha önce ölümcül olan ve ciddi özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken tanı ile tedavi edilebilir konuma geldi. Bir halk sağlığı sorunu haline gelen nadir hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin tanı ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sorunları dile getirebilmeleri, toplumsal bilincin artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir öneme sahip. Bu açıdan Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nü çok kıymetli buluyorum.”
Sanofi Genzyme Türkiye, Levant ve İran Genel Müdürü Pelin Yunusoğlu ise Nadir Hastalıkların, çok uzun zamandır Sanofi Genzyme’ın mercek altına aldığı bir konu olduğunu ifade ederek şu bilgileri paylaştı; “Yaklaşık 40 yıldır Nadir Hastalıklarda öncü tedaviler geliştiren Sanofi, bu hastalıklara odaklanmaya devam ederken portföyünü Nadir Kan Hastalıkları, Nöroloji, Onkoloji ve İmmünoloji alanlarındaki çalışmaları ile zenginleştirdi. Sanofi Genzyme olarak, Nadir Hastalıklar alanında yenilikçi tedavi çözümleri geliştirmek adına büyük bir çaba içerisindeyiz. Her yıl gelirin %17’si gibi büyük bir bölümünü dünya genelindeki araştırma ve geliştirme faaliyetleri için ayırıyoruz. Bu araştırma faaliyetlerinin önemli bir parçası olan klinik çalışmalarda ülkemizin payı da önemli. 2019 yılında bu alanlardaki klinik çalışmalarımızın ülkemizdeki yatırım tutarı yaklaşık 90 milyon TL.
Sınırlı tedavi imkanları olan ya da etkili bir tedavisi olmayan Hematoloji, Nöroloji, Onkoloji ve İmmünoloji alanları ile toplamda 25 farklı tedavi çözümünü dünyada hastaların kullanımına sunabilmiş olmaktan gurur duyuyoruz. Geliştirdiğimiz tedavi seçenekleri; mevcut tedavileri bir basamak ileri taşımanın yanı sıra daha önce tedavisi mümkün olmayan birçok hastalığın yönetimi için de son derece önemli. 2021 başı itibarı ile Sanofi Genzyme Ar-Ge portföyünde klinik safhada 84 farklı proje yürütülüyor. Araştırma geliştirme portföyündeki çalışmalarımız ile ilgili bilgiye Sanofi’nin web sayfalarından⁵ ulaşmak mümkün.
Nadir Hastalıklar konusunda farkındalık için bir bilgi platformu
Sanofi Genzyme Nadir Hastalıklar alanında görüşlerini aldığı tüm paydaşların en önemli ihtiyaçlarından birinin de bilgi kaynaklarına ulaşımda zorluk olduğunu tespit ederek, hasta ve hasta yakınları için kapsayıcı bir bilgi ve farkındalık platformu hedefi ile yola çıkan http://www.farkyarataneller.com’u hayata geçirdi. Platformda, hastalıkların tanımı ve hasta hikayeleri de olmak üzere faydalı bilgiler yer alıyor.
