İnsan genetik yapısının çalışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanmasından ve DNA’nın keşfinin 50. Yılı olmasından dolayı, her yıl 25 Nisan “Dünya DNA Günü” olarak kutlanmaya başlandı.
DNA her kişiye özgü 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl insanların görünüşleri bir birine benzemiyor ise, görünüşlerine yol açan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireyin kendine özgün bir DNA sı vardır.
Genin yapısı: Gen, kendine özgü protein sentezinden sorumlu DNA parçasıdır. Enzimler protein yapılı olduğundan her gen bir enzim sentezler. Buna bir gen bir polipeptit hipotezi denir. Oluşan enzimlerde kendine özgü kimyasal reaksiyonları katalizlediği için genler enzim etkinliklerini belirlemiş ve yönetmiş olur.
Gen mutasyon nedeniyle değişirse enzim sentezleyemeyeceği için canlıda çeşitli sorunlar ortaya çıkabilir ya da canlı yaşamını sürdüremez.
Genetik çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi araştırmacılara DNA parçalarındaki nükleotid dizisini belirleme olanağı sağlamaktadır.
1977’de Frederick Sanger ve çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme yöntemi DNA parçalarını dizileme de artık rutin bir yöntem olarak kullanılmaktadır. Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan hastalığıyla ilgili moleküler dizileri inceleme olanağına kavuşmuşlardır.
DNA dizi analizinde genin büyüklüğüne yani bir gende ne kadar çok bölge var ise, test süresi o kadar zaman almaktadır. Bu yöntem, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar çok sokak var ise adresi bulmak o kadar zaman alır.
Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri 200.000 ekzom ve 21. 000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında %90 başarı sağlanmaktadır.
Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.
Tüm ekzom ve tüm gen analizi bir şehirde bir adres aramaya benziyor. Mahalleler, caddeler ve sokaklar taranarak adres bulunuyor. Ev adresi bulununca yani mutasyon saptanınca aynı evdeki bireyler de bu mutasyon var mı yok mu taramak hem kolay hem de kısa sürede gerçekleşiyor.
Merkezimizde alınan kanlar önce işleme tabi tutuluyor, sonra Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarına özel kartlar ile gönderiyoruz, yaklaşık iki ay içinde sonuç alıyoruz.
Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.
