Prenatal tanı (doğum-öncesi tanı), riskli gebeliklerde, anne karnındaki bebeğin hasta olup olmadığına, genetik tanı yöntemleri kullanılarak karar verilmesi işlemidir. Burada temel amaç, riskli gebelikleri olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına yardımcı olunması, bu riskin elimine edilerek rahat ve huzurlu gebelik süreçlerinin sağlanmasıdır. Amaçlardan bir diğeri de doğumsal anomalilerin erken dönemde saptanması ve çözüm yollarının aranmasıdır.
Doğum-öncesi tanı koyabilmek için bebeğin canlı hücrelerinin elde edilmesi gerekmektedir. Doğum-öncesi genetik tanı yöntemlerinden en yaygın kullanılanı amniosentez işlemidir. Bebek anne karnında bir kese içerisinde bulunmaktadır. Bebeğin derisinden dökülen hücrelerin yanısıra ağız ve burun boşluklarından, akciğerlerinden ve idrar yollarından da hücreler dökülmektedir. Amniosentez işleminde bu sıvıdan yaklaşık 10-15 ml alınmakta ve böylelikle çok az sayıda da olsa bebeğe ait canlı hücrelere ulaşılmış olmaktadır. Daha sonra bu hücreler anne karnındakine benzer bir ortamda koloniler oluşturularak çoğaltılmakta ve analize uygun hale getirilmektedir. Bazı özel durumlarda bebeği saran sıvıdan örnek alınması yerine, plasentadan parça alınmakta (CVS; koriyon villus biyopsisi) veya göbek kordonundan kan alınmaktadır (kordosentez).
Genetik tanı amaçlı ilk amniosentez, 1966 yılında yapılmıştır. Bursa’da amniyosentezden kromozom analizi ve CVS mateyalinden kromozom analizi 1997 yılında ekibimizce başlatılmıştır.
Hangi gebeliklerde risk artışı bulunmaktadır?
Anne yaşının 35 ve üzerinde olduğu tüm gebelikler,
Tarama testlerinde yüksek risk(1/300 ve üzeri) bulunan gebelikler,
Ultrasonografide fetusa ait bir anomali veya şüpheli bir bulgu saptandığında,
Önceki gebelikte Down Sendromu veya benzeri kromozomal bozukluklara sahip çocuğu olan çiftlerin daha sonraki tüm gebelikleri,
Kromozomal bozukluk veya tek gen hastalığı için taşıyıcı olan anne/babaların tüm gebelikleri.
