Bir çok tek gen hastalığında, moleküler genetik testler ile hasta veya taşıyıcı birey saptanabilmektedir. Mutasyonun saptandığı durumlarda prenatal tanı planlanabilmektedir. Bazı testler anlaşmalı merkezlerimiz ile koordineli olarak yürütülmektedir.
- CGH Array,
- Babalık Testi ,
- Faktor II Protrombin (G20210A) mutasyon analizi ,
- Faktor V Leiden mutasyon analizi ,
- MTHFR (C677T) ,
- MTHFR (A1298T) ,
- Trombofili Paneli (MTHFR, Faktor II, Faktor V) ,
- Y kromozomu mikrodelesyonu ,
- JAK 2 (V617F) mutasyonu ,
- BCR-ABL t(9;22) p190 ,
- BCR-ABL t(9;22) p210 ,
- Kardiyovasküler Risk Paneli ,
- Frajil-X Sendromu ,
- FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) ,
- Talasemi ,
- Akciğer Kanseri-EGFR ,
- EML-4/ALK ,
- Her2/Neu (c-erbB2) ,
- K-RAS ,
- Akciğer Kanser Paneli (EGFR,K-RAS,EML-4/ALK) ,
- Ekzom sekanslama ,
- Hemofili ,
- Kistik Fibrosis ,
- DMD ,
- SMA
Bazı onkolojik olgularda ve mikrodelesyon sendromlarında FISH ile değerlendirme gerekmektedir. Prenatal tanıda uzun süreli kültür devam ederken, FISH ile bazı kromozomal düzensizlikler için erken sonuçlar alınabilmektedir. Bazı testler anlaşmalı merkezlerimiz ile kordineli olarak yürütülmektedir.
- Prenatal tanıda FISH
- Onkolojik olgularda FISH
- Sendromlara özgü FISH
