Ailesinde ve özellikle birinci derece akrabalarında (anne, kardeş, çocuk) meme kanseri olan kişilerde meme kanseri görülme riski artar. Ancak bu genelleme aslında çokta doğru değildir, çünkü ailede meme kanseri oluşu kanserin ille de genetik olduğu anlamına gelmez.
Meme kanserine yakalanan kadınların % 80 inde hiçbir risk faktörü mevcut değildir. Yani aile hikayesi yoktur, zamanında doğurmuş ve emzirmiştir, hormon kullanmamıştır, sağlıklı bir yaşam sürüyordur. Meme kanserine yakalanan kadınların sadece ortalama % 14 ünün ailesinde meme kanseri vakası vardır. Bu vakaların da bir kısmı tesadüfidir, yani tümü genetik değildir. Genetik vakalarda meme kanseri daha erken yaşta ve menopoz öncesinde görülür. Diğer vakalarda genetik bir geçiş söz konusu değildir, sadece ailenin bazı fertlerinde tesadüfen meme kanseri vardır. Sonuç olarak genetik geçişli meme kanseri oranı oldukça düşüktür. Meme kanserinin genetik olup olmadığı kararına varabilmek için aslında üç jenerasyonu da taramak gerekir. Meme kanseri sadece yeni jenerasyonda varsa bu tesadüf olarak değerlendirilebilir, eğer iki jenerasyonda da varsa ailevi olduğu düşünülebilir, ama üç jenerasyonda da varsa o zaman ailevi demek gerekir.
Şimdiye kadar genetik meme kanserine neden olan sadece iki gen bozukluğu saptanabilmiştir. Genetik meme kanserine neden olan bilmediğimiz mutlaka başka gen bozuklukları da vardır.
1990 yılında ilk kez BRCA-1 geni tanımlanmıştır. Bu gen meme dokusunun ve DNA hasarının tamirinde önemli rol oynamaktadır, bozukluğunda meme kanseri riski ortaya çıkmakta ve genetik olarak da geçmektedir. 1994 yılında da BRCA-2 geni tanımlanmış ve bu genin bozukluğunda da meme kanserinin ortaya çıktığı saptanmıştır. BRCA2 gen bozukluğu aynı zamanda ailenin erkek fertlerinde meme kanseri oluşmasından da sorumludur.
