Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.
Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.
Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yönde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.
Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.
Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.
Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.
Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar
Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük bölümünün çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir
Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.
Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar.
Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan önce yada sonra tanı konulabilmektedir.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre gibi pek çok değişik bulgularla karşımıza çıkar.
