Genetik danışma ve testler
Günümüzde gebelerin takibinde özellikle ”ikili ve üçlü tarama testleri ” çok sık olarak istenmektedir.Gebeler tarafından ise bu testlerin sonucunun yorumlanması heyecan vericidir.Adı geçen testler tarama testleridir, tanı koyan testler değildir. Test sonuçları ile gebelerin hangi risk grubunda olduğu belirlenir; eğer düşük risk grubu çıkarsa test sonucu negatiftir, yüksek risk grubu çıkarsa test sonucu pozitif olup anne adayına amniosentez önerilecektir. Bu makalede bu testlerde hangi hormonlara bakıldığı ve bu testlerin gebelikteki önemi anlatılmaktadır.
Gebelere, anormal genetik anamnez veren kadınlara ve önceki gebeliklerinde fetal anomali tesbit edilen kadınlara prenatal genetik tarama yapılmalıdır. Zeka geriliği, Down sendromu, genetik kas hastalıkları, hemofili, kistik fibrozis gibi genetik hastalıklar ve ölüm nedenlerini araştırmak için ailelerin son üç nesil soy ağaçları çıkarılmalıdır.
Düşük risk grubunda (35 yaş altında) ve sadece maternal yaş nedeniyle girişimsel (invaziv) tanı yöntemlerini kabul etmeyen hastalara uygulanması gereken tarama testleri şunlardır:
1-Birinci trimester tarama testi: ‘‘İkili test” olarak bilinir. Bu test gebeliğin11-14 haftaları arasında yapılır. Ultrasonda fetal ense kalınlığı ve fetüsün tepe makat uzunluğu ölçümleri ile burun kemiği uzunluğu belirlenir. Anne kanında serbest beta HCG ve gebelikte ortaya çıkan plazma protein-A (PAPP-A) seviyesi tesbit edilir. Bu değerler ile Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen genetik bozuklukları yakalama oranı oldukça yüksektir, buna rağmen %5 oranında hata olabilir. Açık nöral tüp defekti (NTD) taraması için bu test kullanılmaz.
2-İkinci trimester tarama testi: Gebeliğin 15-20 haftaları arasında yapılan ”üçlü tarama testi” ya da ”dörtlü tarama testi” olarak bilinen testlerdir. Bu testlerin her ikisinde de anne kanında alfafetoprotein (AFP), beta HCG, bağlanmamış estriol (uE3) ölçülür. ”Dörtlü test”e ayrıca inhibin A düzeyleri de ilave edilir. Bu testlerle Down sendromu (Trizomi 21) yakalama oranı % 76’dır.
3-Maternal serum alfafetoprotein (MSAFP): Alfafetoprotein, embriyonik yolk kesesi, fetal mide ve barsaklardan ve karaciğerden salgılanan bir proteindir. Fetüsten salgılanan AFP plasenta yoluyla anne kanına geçer, çok az bir miktarı ise fetüsün içinde bulunduğu amnion sıvısına karışır. Amnion mayinde bulunan AFP gebeliğin 13. ve 14. haftalarında en yüksek seviyelerde bulunur sonra giderek azalır. Anne kanında ise 30. gebelik haftasına kadar artan miktarlarda bulunur. Eğer fetüste merkezi sinir sisteminde bir açıklık (nöral tüp defekti: NTD) mevcutsa amniotik sıvıda ve maternal kanda AFP düzeyleri yükselir. En sık görülen NTD’leri anensefali, spina bifida (meningosel ve meningomiyelosel) adı verilen defektlerdir. Aile öyküsünde NTD bulunanlarda, hastalıklı bir çocuğa sahip olma riski % 2-3 artar. Ancak NTD’lerin % 90’ı aile öyküsü bulunmayanlarda ortaya çıktığı için aslında tüm gebelere AFP taraması yapılmalıdır. Anormal AFP sonucu olan gebelerde ayrıntılı bir ultrasonik inceleme yapılarak, gebelik yaşı ile uyumu, çoğul gebelik, plasental patoloji, fetal anomali tesbit edilmelidir. AFP sonucu anormal olan gebelik haftası ile uyumlu, tek canlı bebeği olan kadınlarda genellikle amnionsentez önerilmelidir.
AFP’i yükselten anomaliler: Açık NTD, çoğul gebelik, fetal karın duvarı defektleri (omfalosel, gastroşizis) anne karnında gelişme geriliği, kistik fibrozis, Turner sendromu, teratom, fetal barsak tıkanıklığı. Ancak bebeklerinde kapalı defekt olanlarda hidrosfali de dahil AFP düzeyleri normaldir. Gebelik yaşı yanlış hesaplanırsa, AFP gebelik haftasına göre değişiklik gösterdiğinden, AFP sonucu hatalı çıkar.
Sözlük:
Spina bifida: Omurgada gizli ya da aşikar açıklık olması
Anansefali: Beyin olmaması
Meningosel: Spina bifidanın daha ileri şekli olup, omurganın açık kısmından beyin zarlarının dışarı çıkması
Meningomyelosel: Spina bifidanın en ileri formu olup fıtıklaşan kistin içinde sinir kökleri ve omiriliğin de bulunması
Omfalosel: Göbek ve karın duvarında defekt olması, karın duvarının gelişmemesi ile iç organların karın dışına çıkması
Gastroşizis: Göbek ve göbek kordonu normal olmasına rağmen göbeğin sağ tarafında karın duvarı açıklığından barsakların dışarı çıkması, bu çıkan organların üstünde zar yoktur.
