BİRİNCİ TRİMESTER
Birinci trimester serum taraması (İkili Tarama Testi) nedir?
Günümüzde özel bir detaylı ultrasonografi tekniğiyle, 11-14. gebelik haftaları arasında, fetal anomalilerin yaklaşık % 50’sini tanımak mümkün olmaktadır. Birinci trimester serum taraması ise, bu özel ultrasonografi taraması sonucu ile birleştirilebilen bir kan testidir. Kanda iki proteine bakılır.
Bunlar serbest beta HCG ve PAPP-A isimli proteinlerdir.Ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanabilir, bebekte bulunabilecek anormallikler saptanabilir ve ‘ense saydamlığı’( nuchal translucency) adı verilen bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altındaki sıvının kalınlığı ölçülebilir. Bu tür bir sıvı bu haftalarda tüm bebeklerde mevcuttur.
Kan testi ile ultrasonografi birleştirildiği zaman, bu haftalarda Down sendromlu ve Trizomi 18’li gebeliklerin yaklaşık % 90’ı saptanabilir.
Kalınlaşmış ‘ense saydamlığı’ ne anlama gelir?
Bu bölgedeki bir kalınlaşma, kromozomal bozukluğun, bebeğe ait bir kalp hastalığının ya da herhangi başka bir rahatsızlığın belirtisi olabilir.Ancak sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Ense kalınlığı miktarı ne kadar yüksekse, fetal bir rahatsızlık olma ihtimali de o kadar artar. Diğer taraftan, ultrasonografi muayenesinde ense saydamlığının normal sınırlarda olduğu saptanan bebeklerde kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13 ) riskinin oldukça düşük olduğu aileye söylenebilir.
Bu nedenle fetal kromozom yapısının öğrenilmesi amacıyla uygulanacak her türlü invaziv testten (amniosentez, korion villus biopsisi gibi) önce, bu detaylı USG muayenesi yapılmalı ve bu test sonucu kan testi ve anne yaşı ile birleştirilerek hesaplanacak kromozomal hastalık riskinden sonra , aile invaziv test yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Çünkü her türlü invaziv test kendine göre bir düşük riski taşımaktadır. Ancak bu arada bilinmesi gereken önemli bir nokta, kalın bir ense saydamlığının kesin olarak fetusun bir hastalık taşıdığı anlamına gelmediği gibi, normal bir ense saydamlığının da fetusun kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmediğidir.
Bu testler yalnızca risk hesaplanması amacıyla yapılmaktadır.Bu testlerin sonucuna göre invaziv test yapılarak kesin olarak bebekte bir hastalık olup olmadığı anlaşılabilir. Gebeliklerin yaklaşık % 5’inde, anne yaşı ve ense saydamlığı ölçümüyle artmış risk (Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde) saptanır ve kromozom analizi için invaziv test yapılması gereği doğar.
Bu testlerin avantajı nedir?
1. Görülmüştür ki birinci trimester serum taraması ve ense saydamlığı ölçümü yardımıyla Trizomi 21 ve Trizomi 18 ile doğan bebeklerin sayısında azalma olmaktadır.
2. Bu şekilde gebeliğin erken döneminde risk hesaplanmasıyla, aile invaziv bir test yaptırıp yaptırmama kararını erken dönemde vermektedir.
3. Bu testlerin sonucunda bebeğe ait bir kalp hastalığının tanısı gebeliğin daha erken döneminde konulabilmektedir.
Down Sendromu (Trizomi 21) ne demektir?
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir.Canlı doğumların yaklaşık 1/800’ünde görülür.Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir.Anne yaşı ilerledikçe risk artışı olur.Bu bebeklerde genellikle nörolojik olarak bir gelişim rahatsızlığı ve /veya çeşitli yapısal anormallikler bulunabilir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ne demektir?
Canlı doğumların yaklaşık 1/5000’inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiye risk artışı söz konusudur.Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.
Kimler Birinci Trimester Taraması ve Ense Saydamlığı Ölçümü için Adaydırlar?
Birinci trimester serum taraması , özel USG muayenesi ile birleştirilerek 35 yaşın altında bulunan ve dolayısıyla Trizomi 21 ve 18 riski düşük olan tüm hastalara önerilebilir. Bu test diğer kromozom hastalıklarıyla ilişkili riski göstermez. Ayrıca 35 yaşın üzerinde bulunan hastalarda da, invaziv teste karar vermeden önce risk hesaplanmasında eğer hasta arzu ederse, ense saydamlığı ölçümüyle birleştirilmek üzere kullanılabilir. Ancak eğer hasta kesin olarak bebeğin kromozom hastalığı olmadığından emin olmak istiyorsa, bu testi hiç yaptırmadan doğrudan invaziv test (amniosentez ya da koryon villus biopsisi) yaptırmayı da seçebilir.
Yüksek risk hesaplandığında bu ne anlama gelir?
Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.Ayrıca bu test sonucunun doğru hesaplanması için çoğul gebelik olmaması, gebelik yaşının kesin olarak bilinmesi de gereklidir.Test sonucunu doktorunuz sizinle detaylı olarak tartışacaktır. Ancak sonuçta kromozom hastalığı olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu invaziv test yaptırmaktır.
Birinci Trimester serum taraması tam olarak nasıl yapılır?
Ense saydamlığı ölçümü tek başına % 80 ve kan testiyle birleştirildiği zaman % 90 oranında down sendromlu ve Trizomi 18’li bebeklerin tanısını koyabilir. Ancak bu testler diğer fetal anomalilerin tanısında yeterli değildir.Dolayısıyla birinci trimesterde yapılacak detaylı ultrasonografi muayenesine ek olarak 20. hafta civarında da bir detaylı ultrasonografi muayenesinin yapılması şarttır. Çoğul gebelikler için kan testi uygulanamayacağından yalnızca ense saydamlığı ölçümü yapılabilir ve bu şekilde Down sendromlarının yaklaşık % 80’ine tanı konulabilir.
İKİNCİ TRİMESTER
İkinci Trimesterde Yapılan AFP Taraması ne anlama gelir?
Bu kan testi nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla yapılmaktadır.Nöral tüp defektiyle kastedilen anensefali, spina bifida gibi omurganın kapanması ile ilgili problemlerdir. Bu rahatsızlıklarda bebekte nörolojik problemler olabilir. Anne kanında bakılan AFP her hamilenin kanında normalde bulunan bir proteindir.En iyi 15+0 ile 18+0’inci gebelik haftaları arasında sonuç verir.
Bu test de yukarıda anlatılan testler gibi, kesin tanıdan ziyade risk hesaplanmasında kullanılan bir tarama testidir. Bu testi takibeden detaylı ultrasonografi muayenesi ile kesin tanı konulabilir. AFP testi ile spina bifidaların % 85’ine ve karın ön duvarı defektlerinin (omfalosel ve gastroşizis)% 60’ına tanı konulabilir.
Nöral Tüp Defekti Ne Demektir?
Bu grupta doğumsal olarak omurganın ya da kafatasının tam olarak kapanmamasından kaynaklanan problemler mevcuttur.Açık nöral tüp defektleri, ciddi fetal anomaliler arasında en sık rastlanan gruptur. (Canlı doğumlarda yaklaşık % 1-2) Bu hastalıkla doğan bebeklerin % 95’inin ailesinde hiçbir benzer hastalık öyküsü bulunmamaktadır.Eğer bu hastalık bebeğin kafatasını ilgilendiren bölgedeyse (anensefali) bebeğin doğumdan sonra yaşaması mümkün değildir. Eğer hastalık bebeğin sırt bölgesindeyse bu bölgedeki omuriliği de içerebilir.
Bu da çocuğun ileride nörolojik sorunlar ya da hidrosefali (kafada su toplanması) geliştirmesi riskini taşır. Doğumdan sonra bir ya da daha çok operasyon gerektirebilir. Bu testin yapılıp yapılmayacağına hasta kendi karar verir.Eğer test sonucunda risk yüksek çıkarsa, bu hastalığın bulunduğu anlamına gelmez, yalnızca detaylı bir USG muayenesi yapılması gerektiğini gösterir.
SERBEST FETAL DNA TESTİ
Anne kanından örnek alınarak, yeni bir teknoloji kullanımıyla , TriZomi 21,18 ve 13 taraması yapmak mümkündür.Gebeliğin 10.haftasından itibaren alınan kan örneğiyle ,yaklaşık 10 gün içerisinde sonuç alınabilmektedir.
Yakalama gücü Down sendromu için %99’un üzerinde, Trizomi 18 için % 98’in üzerinde, Trizomi 13 için ise yaklaşık % 65’tir.Bu test sonucunda risk yüksek bulunursa, hastalara tanısal test olarak CVS ya da Amniosentez önerilmelidir.
