Gebelikte bebeğe zararlı etkenlerden bazıları bebekten kaynaklanır.Down sendromubunların arasında önemli bir yer tutar. Kromozomlarında bozukluk olan bebeklerin büyük çoğunluğu ilk üç ayda düşerek kaybedilirler. Her 1000 bebekten 6’sı kromozomal bozukluk taşır ve çoğu zeka veya fiziksel anlamda gerek aile gerekse toplum açısından büyük problem oluşturur.
Anne yaşı:Down sendromusıklığı anne yaşı arttıkça artar. ToplumdaDown sendromlu bebekdoğurma sıklığı 10000 doğumda 13 tür. Bu sayı 25 yaşındaki anneler için 1351 doğumda 1, 30 yaşındakiler için 909 doğumda 1, 35 yaşındakiler için 384 doğumda 1, 40 yaşında 112 doğumda 1 ve 45 yaşındaki anneler için 28 doğumda 1 dir. Bu bilgiler ışığında ileri yaş gebelere amniosentez önerilir.
Biyokimyasal tarama:Gebeliğin 11-14.haftaları arasında anne yaşı,AFP ve hCG ölçümlerine bakılarak yapılan ikili test, 16-18.haftasında anne yaşı, anne kanında AFP, hCG ve Estriol düzeylerine bakılarak yapılan Üçlü Test ve yine 16-18.haftalarda anne yaşı, İnhibin, AFP, Estriol ve hCG düzeylerine bakılarak yapılan Dörtlü Testleri kapsar.
Ultrasonografi ile tarama:Down sendromlu bebeklerin önemli bir kısmında konjenital anomalilerin olduğu eskiden beri bilinen bir gerçektir. Bu anomalilerin bir kısmı ultrasonografik inceleme ile anne karnında saptanabilir. Bunun yanı sıra Down Sendromlu bebeklerin enselerinde cilt altında aşırı sıvı toplandığı görülmüş ve buna Nuccal Traslusensy (NT) denilmiştir.İlk trimestrde NT taraması Down Sendromu için çok önemli bir kriterdir.
Nuccal Kalınlık taraması:Gebeliğin 11-14. haftaları arasında doğru şekilde ölçülen ense kalınlığıDown sendromu tespitinde % 80 duyarlılığa sahiptir. Artmış NT değeri; Trizomi 21 (Down send.) , trizomi 18 ve 13,bazı translokasyonlar ve delesyonlar ile kardiak, diafragmatik, renal ve abdominal duvar anomalileri ile birlikte görülebilir.Bu nedenle NT yüksek ölçülen bebeklerde bu yapısal anomalilerin olmadığı saptanmalıdır.
Fetal anomalilerin taranması:Günümüzde tüm gebelikler 20-24. haftalar arasında rutin olarak anomali açısından taranmalıdır. Bebekteki anomalilerin bir kısmı ultrasonografi ile kolayca saptanabilirken,bir kısmı gözden kaçabilmektedir. Bu nedenle tarama ultrasonografisi çok dikkatli yapılmalıdır. Bazı ultrasonografik göstergeler kromozomal anomalilerin erken saptanmasını sağlayabilirler.Örneğin down sendromlularda saptanan nuccal ödem, makroglossi, atrioventriküler septal defekt, hidronefroz, klinodaktili, kısa femur, koroid plexus kisti… gibi.
Günümüzde uygulanan geliştirilmiş tüm bu taramalara rağmen bizim bebeklerdeki anomalileri yakalama oranlarımız hala %100 değildir. Tüm tarama yöntemleri de uygulansa yine de anomalili bebekler doğacaktır.
