Fenilketonüri (FKU) bir metabolik hastalıktır. Metabolizma, canlı organizmalarda enerjiyi sağlamak için oluşan biyolojik (yaşambilimsel) ve kimyasal değişimlerin tümü demektir.
Metabolik hastalıklar ise bu enerji oluşumunda kullanılan protein, yağ asidi ve karbonhidratların yapımı ya da parçalanması sırasında ortaya çıkan bozukluklar sonucu gelişen patolojik tablolardır.
Fenilalanin esansiyel bir aminoasittir. Esansiyel aminoasitler, vücut için gerekli fakat vücutta sentezlenemeyen, dışardan diyet ile alınması zorunlu ürünlerdir. Fenilalanin protein sentezinde kullanılır. Diyet ile alınan fenilalaninin bu sentezde kullanılmayacak kısmı parçalanarak tirozin denen başka bir aminoasite dönüşür. Bu dönüşüm için fenilalanin hidroksilaz enzimi gerekir. Bu enzimin yetersizliği söz konusu olduğunda fenilalanin parçalanamaz ve vücut sıvılarında birikmeye başlar. Bu durumda normal metabolizma bozulur ve kalıcı beyin hasarı oluşabilir. FKU, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Yani hastalığın oluşması için hem anne hem babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Bizim gibi akraba evliliği oranlarının yüksek olduğu ülkelerde Batı ülkelerinden daha çok görülmektedir. 1934’e kadar tanınan, bilinen bir hastalık değildi.
Ülkemizde bu hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 3000-4000 doğumda bir olarak hesaplanmaktadır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi maalesef mümkün değildir. Ancak uygun ve erken tedavi ile nörolojik sekeller önlenebilir, böylece sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir. Bunun için de hastalığın erken tanınması gerekir. Bu amaçla ülkemizde FKU tarama programı 1987’de başladı ve 1993’te tüm Türkiye’de yaygınlaştırıldı.
Bu tarama testi için beslenmesi başlayan yenidoğanların topuklarından 1-2 damla kan alınmaktadır. Yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için 3-4 gün beslenmeden sonra ise ikinci kez topuk kanı alınması istenmektedir. Bu tetkikteki amaç, kanda artmış fenilalanin seviyesini göstermektir. Yapılan bu testlerde bir şüphe veya anormallik varsa bu kez damardan kan alınarak fenilalanin seviyesine bakılmakta ve tanı konmaktadır. Bu bebekler doğum sonrası ve ilk zamanlarda tamamen normal görünümdedir. En erken belirtilerden biri kusmadır ve kusma çoğu kez şiddetlidir. Ayrıca idrar ve terin içeriği değiştiğinden idrar ve terde fare kokusu veya değişik bir küf kokusu saptanabilir.
Erken tanı ve tedavi almayan bebeklerde 4.ay civarı sinir sistemi belirtileri ortaya çıkar. Bunlardan en önemlisi ise ağır zeka geriliğidir. Ayrıca reflekslerde artma, kasılmalar, titremeler ve nöbetler dahi görülebilir.
Tedavi görmeyen hastalar genellikle fazla kilolu ve yakınlarına göre daha açık tenli, daha açık renk saçlı ve açık renkli gözlüdürler. Bu bebeklerde egzamaya daha sık rastlanır.
Tedavi bir ilaç vererek değil, erken dönemde hastalığın tanınması ertesinde özel sütlü besinler ile sağlanır. Bu özel tıbbi mamalar anne sütü ile birlikte kullanılabilirler. Bunun dışında kullanımı yasak ürünler vardır. Bunlardan başlıcaları; et, sakatat, yumurta, normal süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar, normal ekmek, kuruyemişler, baklagiller, katkı maddesi içeren yiyecekler ve içeceklerdir. Uygun diyet sağlandığında normal gelişim ve yaşam sürdürebilirler.
