Mitokondriler embryo için enerji sağlayan ve yanı sıra hücreler için çok sayıda fonksiyonları bulunan bir organeldir. Yumurta ve embryolar içinde her biri kendi DNA’larını taşıyan yüzlerce mitokondri bulunmaktadır.
Mitakondrial DNA hücrenin metabolizması ve enerji üretimi ile ilgili çok önemli informasyon içermektedir ve embryonun gelişimi ve kalitesi üzerinde önemli bir role sahiptir. Mitokondri DNA sının tamir mekanizmasının zayıf olması, yaşlanmadan ve diğer faktörlerden kolayca etkilenmesi embryo gelişimi ve gebelik başarısı üzerine de doğrudan etki etmektedir. Bu konuda yapılan çalışmaların işaret ettiği bir önemli sonuç ta “embryoya ait mitokondriyal DNA miktarındaki artışların gebelik başarısına ve canlı bebek doğumuna olumsuz yönde etki ettiği”dir. Değer yandan embryoların mitokondrial DNA’larındaki değişikliklerin embronun kromozom bozukluklarının artması ile de ilişkili olduğu ortaya konulmuştur. Araştırmalar Embryo kalitesi ve gebelik başarısı ile mitokondriyal DNA arasındaki ilişkileri aşağıdaki sonuçlar çerçevesinde ortaya koymuştur:
Mitokondriyal DNA miktarı arttıkça implantasyon (embryonun anne rahmine tutunma) potansiyelini olumsuz yönde etkilemektedir, dolayısıyla Mitokondriyal DNA miktarı artmamış olan embryoların seçilmesi gebelik başarısını arttırmaktadır.
Yaşı ileri olan kadınlara ait embryoların mitokondriyal DNA miktarı genç anne embryolarına oranla daha yüksek bulunmuştur. Dolayısıyla ileri anne yaşının getirdiği olumsuzluklar (mitokondriyal stres) embryoların mitokondriyal DNA miktarında artışa yol açmaktadır.
Yine yapılan çalışmalar göstermiştir ki kromozomal bozukluğu bulunan (anöploid) embryolarda mitokondriyal DNA miktarı yüksek bulunmuştur.
Mitokondrial DNA nın belli bir eşik değerin üzerine çıktığı olgularda gebeliğin devam etme oranının göreceli olarak azaldığı ve gebeliklerin erken düşükle sonuçlandığı ortaya konulmuştur. (A Diez Juan, F&S,2015, Elpida Fragouli,PLOS Genetics, 2015)
Tüm bu sonuçlardan yola çıkarak tüp bebek uygulamaları sırasında embryolarda mitokondriyal DNA ölçümünün yapılması embryo seçiminde önemli bir kriter olarak karşımıza çıkmaktadır.
NGS (Yeni Jenerasyon Dizileme) yöntemi ile yaptığımız embryo analizleri bir yandan embryonun kromozomal durumunu kontrol etmemizi sağlarken diğer yandan mitokondriyal DNA miktar ölçümü yapmamızı da sağlamaktadır. Tüp bebek başarısının artmasında önemli bir katkı sağladığı düşünülen mitokondriyal DNA miktar ölçümü “NGS yöntemi” ve “Real Time PCR” yöntemi kullanılarak laboratuarımızda uygulanmaktadır.
NGS yöntemi sayesinde eş zamanlı olarak her bir embryonun hem kromozomal durumunu hem de mitokondri miktarını test edebildiğimiz için aynı analiz platformu içinde kısa sürede ve güvenilir olarak sonuca ulaşabilmekteyiz.
Embryodan kromozom analizi (anöploidi taraması) için yapılacak biyopsi (3. veya 5. gün biyopsileri) materyali aynı anda bu test içinde kullanılmaktadır dolayısıyla embryoya ikinci bir girişime ihtiyaç yoktur. Yöntemin kendi laboratuarımızda uygulanması yurt dışında yapılan diğer benzer testlerle (MitoScore) kıyaslandığında daha kısa sürede sonuca ulaşılması ve transporttan kaynaklanabilecek olumsuzlukların ekarte edilmesi gibi avantajlar sağlamaktadır.
Prof. Dr. Volkan Baltacı
Laboratuvar Direktörü
