Embriyonun içine yolculuk : kapsamlı genetik tarama (acgh)

Her canlı gibi insan da kendi neslini devam ettirmek anneliğin ve babalığın tadına varmak istemektedir. Şanslı çiftler bunu zahmetsiz bir şekilde gerçekleştirmekte ve tarif edilmez o mutluluğa ulaşmaktadır. Yüzyıllardır insanlar gebelik ve doğum süreci hakkında çok az şey biliyor ve bir çok hastalığın ve sakatlığın bir kader olduğuna inanıyordu. Eminim bir çoğumuz büyüklerimize sorduğumuzda kaç hamilelik yaşadın sorusuna cevapları 7-8 gibi rakamlar olur fakat bir bakıyorsunuz ki yaşayan çocuk sayısı 2 yada 3 olmuş. Günümüzde böyle kayıplar vermek için açıkçası hiç şansımız yok ve her gebeliği dünyaya yeni bir Einstain geliyor gözü ile bakmalıyız. Özellikle de belirli zorluklarla veya tüp bebek gibi yöntemlerle elde edilen gebelikler çok değerli olmakta ve aileler bu gebelikler üzerine titremektedirler. İşte biz hekimler çiftlere bu durumun farkında olduğumuzu belirtiyor ve teknolojinin en son olanaklarını onlara sunuyoruz. Bu yazımda genetik sebeplerle yaşanan gebelik kayıplarına veya başarısız tüp bebek denemelerinde kullanılan kapsamlı genetik tarama testi de denen ArrayCGH yönteminden bahsedeceğim.

1.Genetik tarama neden gereklidir ve kimlere uygulanmaktadır.?

Genetik hücrelerimizde kodlanan ve hayatımızın her aşamasında bizi yaşatan , yönlendiren , göz rengimizden zekamıza kadar bizi şekillendiren kromozomlarda saklanan yapıların tümüne verilen isimdir. Her insanda milyonlarca gen ve bunların saklı olduğu 23 çift yani toplamda 46 kromozom vardır. Genlerde veya kromozomların bütününde oluşan bozukluklar (sayısal bozukluklar , translokasyonlar veya tek gen delesyonları gibi..) gebe kalmayı engeller , düşük yaşanmasına veya doğumsal bir takım sakatlıklara yol açar . İşte bütün bu istenmeyen durumlardan sakınmak için genetik tarama gerekmektedir. Genellikle bu tarama yöntemini tekrarlayan gebelik kayıpları olan , bilinen bir kromozom bozukluğu olan veya bir çok denemeye rağmen sağlıklı gebelik elde edemeyen çiftlere önerilmektedir.

2 . Embriyoya yapılan genetik tarama yöntemleri nelerdir?

Bu anlamda kullanlılan iki yöntem var

1.FISH ile PGD : Yumurta ve sperm döllendikten sonra oluşan embriyo 3 gün bekletilip 7-8 hücreli aşamada iken bir adet hücre (trofoblast) alınmakta ve genetik olarak incelenip embryonun tamamını temsil ettiği varsayılarak normal gelen embriyo transfer edilir.

2.aCGH: Yumurta ve sperm döllendikten sonra oluşan embriyo 5 gün bekletilipkalitesiz embriyolar elendikten sonra geriye kalan blast aşamasındakilerden dış çeperden yine biyopsi yöntemi ile 2-3 hücre (trofoektoderm) alınıp embriyoların hepsi döndururlur ve biyopsiler laboratuvara gönderilir. Yaklaşık 2-3 hafta sonra sonuç gelir ve sağlıklı embriyo va ise hastaya endometrial hazırlık yapılarak normal embriyo çözülüp transfer edilir.

3. İki yöntemden hangisi daha güvenilirdir?

FİSH yöntemi ile PGD de en fazla 5,7 yada 9 kromozom taranabilir ve embryonun 3 günü alınan blastomerler embriyoya daha fazla zarar verebilir, aCGH ile 23 çift kromozom ve Y kromozomu taranabilmektedir ve embryo için daha zararsız bir işlemdir. FİSH yönteminde bozuklukların %60-80 taranabilirken aCGH te bu oran %100 yaklaşmaktadır. Unutmamak lazım ki 3 günden 5 gün embryosuna gelene kadar geçen zamanda embryo kendi içindeki bazı bozuklukları düzeltebilmektedir. Yani 3 günde aldığınız incelemede anormal görünen bir embryo aslında 5 gün incelenseydi normal bulunabilirdi.

4. Tüp bebek ugulaması sırasında iki yöntem arasındaki fark nedir?

Tüp bebek işleminde embriyo oluştuktan sonraki dönem içinde FİSH ileyapılan genetik incelemede aynı siklusta sonuç alınıp transfer edilebilmekte fakat aCGH yönteminde 5 günden sonraki günlerde sonuç alındığından embriyoların dondurulması ve bir sonraki ay çözülüp normal olanların transfer edilmesi gerekmektedir. Bu aslında istediğimiz bir durum çünkü taze siklüslara göre zaten dondurulmuş çözülmüş embriyo ile yapılmış tedaviler daha başarılı olmaktadır sadece sonuca ulaşmak 1-1.5 ay uzamaktadır.

5. aCGH yöntemi gebelik oranlarının nasıl etkilemektedir.?

Bu yöntemin uygulanması günümüzde genelde bir çok kez deneyip gebelik elde edilemeyen hastalarda, bilinen bir kromozom bozukluğu olanlarda veya tekrarlayan düşükleri olan hastalarda uygulanmaktadır. Tahmin edileceği gibi bu hasta grubunda %5 lik bir gebelik oranında artış başarılı sayılmaktadır. Fakat bu yöntem her bir kromozoma tek tek baktığı için normal embryo bulunma olasılığını ve hiç trasfer yapılamayabilir . Bu aslında ilk bakışta kötü görünse de belki de transfer edilip tutmayacak veya düşükle sonuçlanacak bir embriyoyu hiç transfer etmeyerek hastalarımızı stresten ve negatif sonucun travmasından kurtarmaktadır.

6. Gelecekte aCGH yöntemi neler vaad etmektedir.?

Şu an için sadece yukarıda saydığım endikasyonlar için kullanılan bu yöntem belki de gelecekte her hastaya uygulanacak ve gebelik oranlarının %70-80 leri bulacaktır. Yapılan araştırmalar da göstermektedir ki 40 yaşlarındaki bayanların gebelik oranları 30 yaşlardaki bayanların gebelik oranları ile aynı olabilecektir.

7. aCGH uygulanırken nelere dikkat etmek gereklidir ?

Bu yöntemi size sunan doktorunuzun öncelikle laboratuvarı çok iyi ve donanımlı olmalıdır. Güvenli ellerde 5 gün embriyo dan biyopsi alırken zarar verme olasılığı %1 dir. Bulunduğunuz merkezde dondurma ve çözme teknolojisi de çok güvenli ve iyi olmalıdır. Bu durumda bu hizmeti öneren merkezlerdeki embriyo dondurma ve çözme sonrasındaki canlılık oranlarının %95’in üzeründe olması başarıya giden anahtarlardan biridir.