Dubai’de yapılan Gen Tedavisi Türk çocuğun yaşamını değiştirdi
Altı yaşındaki Türk çocuk, nadir görülen genetik rahatsızlığı için Dubai Medcare Kadın ve Çocuk Hastanesi’nde çığır açan bir gen tedavisi alarak iyileşti. Kas zayıflığı ve dejenerasyonuyla karakterize edilen nadir ve ciddi bir genetik rahatsızlık olan Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD) tedavisi; ABD, BAE ve Katar’da gerçekleştirilebiliyor. Medcare Kadın ve Çocuk Hastanesi, 10.6 milyon dirhemlik (BAE para birimi) gen değiştirme terapisi ile bu nadir genetik hastalığı tedavi eden BAE’deki tek özel hastane olarak öne çıkıyor.
Dünyanın dört bir yanından gelen 120’den fazla Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastasını başarıyla tedavi eden Medcare Kadın ve Çocuk Hastanesi, Birleşik Arap Emirlikleri’nde (BAE) Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD) için yeni ve çığır açan bir tedavi başlattı. Bu yenilikçi tedavi yönteminden yararlanarak sağlığına kavuşanlar arasında, Türkiye’den 6 yaşındaki Çınar Atar da bulunuyor. Küçük Çınar’ın kaslarında ve kalp kasında zayıflamaya neden olan genetik hastalığı, yeni gen terapisi ile başarıyla tedavi edildi.
DMD Nedir, Nasıl Tedavi Edilir?
Kaslarda ve kalp kasında zayıflamaya neden olan nadir bir genetik hastalık olan DMD, tedavi edilmediği takdirde ciddi sakatlık ve erken ölümle sonuçlanıyor. Dünya genelinde 3500-5000 erkek çocuğunun sadece 1’inde görülen bu nadir kas hastalığı, kas bütünlüğü için gerekli olan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Dünyada sadece ABD, BAE ve Katar’da hayata geçirilen yeni gen tedavisi, dünya genelindeki 400’den fazla hastaya umut vaat ediyor.
Medcare Kadın ve Çocuk Hastanesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Vivek Mundada, Çınar’ın hastalığını şöyle özetledi: “Çınar’da görülen ilerleyici kas zayıflığı ve dejenerasyonu, kas bütünlüğü için gerekli olan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktaydı. Distrofin eksikliği kas hücrelerinin zamanla zayıflamasına neden olur. DMD genellikle erkek çocuklarda yürümeye başladıklarında, yaklaşık 15 -17 aylıkken belirginleşir. Çınar’ın distrofin eksikliği, özellikle bacaklarında belirgin kas gelişiminde eksikliğine neden olmuş, bu da koşma ve tırmanma gibi aktivitelerini ciddi şekilde sınırlamıştı” dedi.
Çığır açan yöntem umut oldu
Çınar gibi DMD hastası çocukların aileleri için Medcare Kadın ve Çocuk Hastanesi gibi tıbbi tesislerin bir umut ışığı olduğunu belirten Dr. Vivek, sürecin disiplinle yönetildiğine vurgu yaparak, “Yöntemimiz, dünya çapında en pahalı hayat kurtaran tedavilerden biri olan bir gen terapisi infüzyonu ve tam bir değerlendirme içeriyordu. Tedavi, mikro-distrofin adı verilen kısa bir distrofin geninin kaslara iletilmesi yoluyla kasları güçlendirmek için tasarlanmıştır. İnfüzyonun ardından, beş ila sekiz hafta süren kapsamlı bir post-infüzyon izleme ve gözlem süreci gerçekleştirdik ve bu süreçte çocuk; haftalık kan testleri, fizyoterapi ve rehabilitasyon için hastaneye geldi. Bu çok disiplinli çaba, Çınar için en iyi sonucu sağlamak açısından kritik öneme sahipti” dedi.
Çınar’ın ailesi, Türkiye’de dört yaşındayken rutin bir sağlık kontrolü sırasında hastalık belirtilerini fark etti. Bacak kasları daha zayıf olan Çınar için ek incelemeler ve genetik testler yapılarak Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD) teşhisi konuldu. Deneyimlerini paylaşan ailenin verdiği bilgiler şöyle: “Çınar’ın tanısı bizi perişan etti ve ona yardımcı olabilecek her yolu aradık. Dubai’deki Medcare Kadın ve Çocuk Hastanesi’nin çocuğumuzun tam bir yaşam sürmesi için gereken tedaviyi sağlayan tek özel hastane olduğunu öğrendiğimizde de gerekli başvuruları yaptık. Çocuğumuzun sağlığına kavuşmasında Dr. Vivek ve tıbbi ekibine son derece minnettarız. Onların uzmanlığı ve iyileştirme konusundaki inançları oğlumuza yeni bir yaşam şansı verdi” dediler.
Çınar’ın devamlı bakımının önemine değinen Dr. Vivek, “Medcare Kadın ve Çocuk Hastanesi’nde, hastalarımızın geldiği andan evlerine döndükleri ana kadar kapsamlı destek almalarını sağlıyoruz. teleMEDCARE gibi tele-tıp platformlarımız aracılığıyla infüzyon ve taburculuk sonrası gerçek zamanlı izleme ve sürekli bakım sağlıyoruz. Bu sayede hastanın ilerlemesini yakından takip edebiliyor, gerekli tıbbi tavsiyeleri verebiliyor ve herhangi bir endişeyi anında çözebiliyoruz” dedi.
Birleşik Arap Emirlikleri, dünyaya deneyimlerini sunmaya hazır ve istekli olduğunu kanıtlamış ve bu tür tedavilerde öncü rol üstlenmiştir. Medcare Kadın ve Çocuk Hastanesi, DMD ‘de uyguladığı 10.6 milyon dirhemlik (BAE para birimi) bu gen değiştirme terapisi yanında nadir görülen genetik hastalıkların tedavisinde çığır açan tedavi yöntemleriyle hastalarına umut ışığı olmaya devam ediyor.
