Genetik yapımız eşsiz bir muntazamlıkla düzenlenip paketlenmiştir. Her bir özelliğimizi, hastalıklarımızı, hastalıklara yatkınlıklarımızı belirleyen 20-25 bin civarında genimiz vardır. Bu genlerin dizili olduğu zincir DNA (deoksi ribonükleik asit) zinciridir. Metrelerce uzunluğundaki bu yaşam zincirinin paketlenip hücre çekirdeğinde korunduğu, hücre bölünmesinin belli dönemlerinde mikroskopla görünebilir hale geldiği yapılara ise “kromozom” denir.
Cinsiyet kromozomları X ve Y’dir. Erkekte X ve Y, kadında iki tane X kromozomu bulunur. Bunlar haricindeki 22 kromozomun her birinden iki adet bulunur ve her insanda olması gereken kromozom sayısı 46’dır. Bunların 23 tanesi anneden, diğer 23 tanesi ise babadan çocuğa gelir. Her kromozomdan iki tane var, dolayısıyla her genimizden de iki tane vardır. Bazı durumlarda iki gende birden bozukluk olması halinde hastalık ortaya çıkarken, bazı hastalıkların oluşması için tek bir gendeki bozukluk yeterli olabilmektedir. Gen bozukluklarının haricinde, kromozom sayılarındaki ve/veya yapılarındaki değişikliklerin yol açtığı, çoğunluğu ağır anomalilerle sonuçlanan genetik hastalıklar da vardır. Belirgin bir hastalık oluşturmayan kromozomal bozukluklar, özellikle de infertil veya sık düşük yapan çiftlerde yapılan tetkikler sonucunda tesadüfen de saptanabilmektedir.
Gen ve kromozom hastalıklarını daha iyi açıklayabilmek için şu örneği vermek isterim: “46 ciltlik bir kütüphane düşünün. Her bir kitap cildinin bir kromozomu temsil ettiğini, bu kitapların her bir sayfasının da bir gene tekabül ettiğini varsayın. Sayfalardaki cümle hataları, kelime hataları veya harf hataları o gende bozukluğa yol açar ve “tek gen hastalıkları” adı verilen bazı genetik hastalıklara neden olabilir. Kitap ciltlerinin sayısı değişirse veya ciltler kopup kırılırsa, ciltlerin bazı kısımları arasında yer değişikliği olursa “kromozom hastalıkları” ortaya çıkar. Toplumda adı “Mongol” olarak da bilinen Down sendromu, yaşayan en sık kromozom hastalığıdır ve de orta dereceli zekâ geriliğinin en sık nedenidir. Dünya popülasyonunda yaklaşık 800 doğumdan biri Down sendromludur. Bu hastalıkta 21 numaralı kromozomdan iki yerine üç tane bulunur ve bu bireylerde toplamda 47 adet kromozom vardır. Mongol denmesinin sebebi, bu çocuklardaki tipik yüz görünümünü oluşturan göz aksının Mongol ırkındakilere benzemesidir.
Kromozomlar mikroskopla incelenebilmeye başladığında, ilk incelenen kromozomal hastalık Down sendromu olmuştur. 1957 yılında, bu çocuklarda 47 tane kromozom olduğu ve fazla kromozomun 21 numaralı kromozom olduğu kanıtlanmıştır.
Bu hastalığın kendine özgü bir dış görünüşü (fenotipi) vardır ve bu görünüş onları inanılmaz sevimli yapar. Bir de orta dereceli zekâ geriliğinin sonucu masumane ve sürekli gülümseyen bir duruşları vardır bu çocukların, bebeklerin. Tipik yüz görünümleri nedeniyle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra tanınabilirler. Yenidoğan dönemindeki bebeklerin bazılarında hipotoni (gevşeklik) görülebilir ve bu ilk belirtisi olabilir.
Doğum öncesi dönemde, yani anne karnında bir fetusken de tanı konabilmektedir. İleri anne yaşı olan gebeliklerde (özellikle 35 yaş üstü), yapılan tarama testlerinde risk artışı veya USG’da anormal bulgu olan durumlarda, fetusta trizomi 21 olup olmadığı saptanabilir. Saptandığı takdirde aileye gebeliği sonlandırma hakkı verilir (gebelik haftasına göre yöntem değişmektedir). Karar elbette aile isteğine bırakılır. Biz genetikçilerin de imzasının olduğu bu kararlar alınırken aileler gibi bizler de zorlanıyoruz ve hüzünleniyoruz. Down sendromlu bireylerin takiplerini de biz yaptığımız ve onların o güzelliğini, saflığını gördüğümüz için işimizde kendimizle, duygularımızla çeliştiğimiz oluyor. Ailelerin çelişkilerinde dini düşüncelerin ön planda geldiğini gözlemliyoruz.
Adı geçmişken şunu da belirtmek isterim, tarama testlerine bazı hekimler ve/veya hastalar tarafından “zekâ testi” de denilmektedir. Bu ismi kullanmak çok doğru değil aslında. Çünkü zekâyı birçok faktör etkiler. Genetik hastalıklar dışında beslenme, gebelik şartları veya sebebi bilinmeyen pek çok durum gibi. Down sendromu veya tarama testlerinde tahmini riski hesaplanan diğer genetik hastalıklar zekâ geriliğine sebep olan yüzlerce durumdan sadece birkaçıdır. Bir gebenin zekâ testi temiz çıktı demek, o gebenin Down sendromlu bebek doğurma riski düşük demektir, ama sıfır değildir. Ayrıca bu testler Down sendromu ve benzer birkaç genetik hastalık dışındaki hastalıklar açısından da yorum yapmaz, dolayısıyla bebeğin zekâ durumunu birebir gösteremez.
Down sendromlulara, bebeklik döneminde fizyoterapi desteğinin başlanması önemle önerilmektedir. Çünkü bu bebeklerin gelişim basamakları yaşıtlarına göre biraz geri olabilmektedir. Sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile Down sendromlu bireyler toplumla bütünleşik bir hayat sürebilirler. Bu çocuklara verilen eğitim ne kadar iyi ve ilgili olursa, bu çocuklar o kadar iyi hale gelirler, büyüdüklerinde kendi işlerini kendileri görebilirler.
Down sendromlu çocuğa veya bebeğe sahip aileler, lütfen onları gözünüzden sakının, onlara bir çiçek nazlılığında ilgi gösterin. İnanın mükafatını size o masumiyetleri ve şefkatlariyle ödeyeceklerdir. Bir önerim de derneklerle yakın ilişki içinde olmanızdır. Çünkü sosyalleşmek ve yapmanız gerekenleri öğrenmek için en basit ve en zevkli yol bu olacaktır.
