Genetik Rahatsızlıklar

Genetik rahatsızlıklar, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) yapısında veya işlevindeki anormalliklerden kaynaklanan sağlık sorunlarıdır. Bu rahatsızlıklar, bir kişinin doğuştan sahip olduğu ve hayat boyu sürebilen durumlar olabilir. Genetik rahatsızlıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklar, birçok farklı belirti ve şiddette olabilirler ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilirler. Örnekler arasında Down sendromu, kistik fibrozis, hemofili, Tay-Sachs hastalığı ve kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromlar bulunabilir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, genetik rahatsızlıkların teşhis ve yönetiminde önemli bir rol oynar

Endokrin Bozucu Maddeler Birçok Hastalığın nedeni olabiliyor

Endokrin Bozucu Maddeler Birçok Hastalığın nedeni olabiliyor

Hormonlar vücuttaki birçok hayati süreçte önemli rol oynuyor. Çeşitli dış etkenler ise hormonal dengeyi bozup fiziksel ve psikolojik birçok hastalığa…
Obeziteli bireyler en çok kelimelerle yara alıyor

Obeziteli bireyler en çok kelimelerle yara alıyor

‘Rolüm Ağır, Peki Senin Rolün Ne?’ projesi başladı. Yapılan çalışmalar ile alanında ilk olma özelliğini taşıyan proje, obezitede ayrımcı davranışlar…
SMA Taşıyıcısı Olup olmadığınızı Biliyor musunuz?

SMA Taşıyıcısı Olup olmadığınızı Biliyor musunuz?

Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor.  Dünya Sağlık Örgütü verilerinde her 30 kişiden…
Genetik hastalıklar anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor

Genetik hastalıklar anne karnında bir kan testiyle belirlenebiliyor

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik…
Albinizm Farkındalık Günü’nde “Beyaz Melekler”e destek olun

Albinizm Farkındalık Günü’nde “Beyaz Melekler”e destek olun

Dünyada 17 bin kişiden birinde görülen Albinizim, Türkiye’de de 4 bin kişiyi etkiliyor. Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Serkan Özorman,…
Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Ülkemizde ölümlerin ikinci büyük nedeni olan kanserlerden genlerimize uygun yaşayarak korunmak mümkün. Genlerden yola çıkılarak hazırlanan koruyucu tıp uygulamaları ile…
Meme kanserinde genetik

Meme kanserinde genetik

Meme kanseri çoğunlukla inherediter gen mutasyonu (değişiklik) ile gelişir. Kişinin ailesinden geçen genlere herediter genler denir. Herediter meme kanseri tüm…
Meme kanseri ve kalıtım

Meme kanseri ve kalıtım

Ailesinde ve özellikle birinci derece akrabalarında (anne, kardeş, çocuk) meme kanseri olan kişilerde meme kanseri görülme riski artar. Ancak bu…
Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Her 3 kanser vakasından 2’sini önlemek mümkün

Ülkemizde ölümlerin ikinci büyük nedeni olan kanserlerden genlerimize uygun yaşayarak korunmak mümkün. Genlerden yola çıkılarak hazırlanan koruyucu tıp uygulamaları ile…
Kanser ve genetik

Kanser ve genetik

Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden…
“kanser, ailenin hastalığıdır”

“kanser, ailenin hastalığıdır”

Çağımızın vebası kanser hastalığı; “Kanser, maalesef ailenin hastalığıdır. En sevdiklerimizin duygularına, acılarına duyarsız kalmamızmümkün değildir. Aile kavramının güçlü olduğu kültürümüzde,…
Down sendromu

Down sendromu

Genetik yapımız eşsiz bir muntazamlıkla düzenlenip paketlenmiştir. Her bir özelliğimizi, hastalıklarımızı, hastalıklara yatkınlıklarımızı belirleyen 20-25 bin civarında genimiz vardır. Bu…
Mitokondrial genom analizi: mitodna

Mitokondrial genom analizi: mitodna

Mitokondri tanımı: Hücrede enerji üretiminden sorumlu olan ve oksijenli solunumun gerçekleştiği, hücrelerin sitoplâzmasında bulunan, küçük halkasal DNA’sı ve ribozomları olan bir…
Tüm ekzom analizi: whole ekzom sequencıng (wes)

Tüm ekzom analizi: whole ekzom sequencıng (wes)

İnsan genomunun içindeki tüm ekzonlara EKZOM denir. EKZOM, protein sentezinde aktif olarak kullanılan bir genomdaki tüm genetik bölgeleri içerir. İnsan…
Amniosentez ile ilgili sık sorulan sorular

Amniosentez ile ilgili sık sorulan sorular

Amniosentezin sakıncaları var mıdır ? Amniosentezde sıvıyı almak için kullanılanan iğnenin hareketleri ultrason ile takip edilmektedir. Sıvının alınacağı bölge, bebeğin…
Tek gen analizi

Tek gen analizi

DNA: DNA’yı nükleotid adı verdiğimiz moleküller oluşturmaktadır. Her nükleotid; bir Fosfat grubu, bir Şeker grubu ve bir Baz grubundan oluşmaktadır. DNA’nın…