Genetik Rahatsızlıklar
Genetik rahatsızlıklar, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) yapısında veya işlevindeki anormalliklerden kaynaklanan sağlık sorunlarıdır. Bu rahatsızlıklar, bir kişinin doğuştan sahip olduğu ve hayat boyu sürebilen durumlar olabilir. Genetik rahatsızlıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklar, birçok farklı belirti ve şiddette olabilirler ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilirler. Örnekler arasında Down sendromu, kistik fibrozis, hemofili, Tay-Sachs hastalığı ve kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromlar bulunabilir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, genetik rahatsızlıkların teşhis ve yönetiminde önemli bir rol oynar
“Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “Nadir Hastalıklar, milyonlarca insanın hayatını zorlaştırıyor”
23 Mart 2023
“Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “Nadir Hastalıklar, milyonlarca insanın hayatını zorlaştırıyor”
2020 yılında kurulan ve nadir hastalıklara tanı koyan tıp doktorları, genetik uzmanlar, biyomühendisler, moleküler biyologlar, eğitimciler ve avukatlardan oluşan bir…
Onlar Kötülük Duygusu Taşımayan Kanatsız melekler
21 Mart 2023
Onlar Kötülük Duygusu Taşımayan Kanatsız melekler
Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü, 21 Mart tarihinde Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla ilan edilmiştir. İstanbul…
Spora katılım otizmli çocukların gelişimini olumlu etkiliyor
2 Aralık 2022
Spora katılım otizmli çocukların gelişimini olumlu etkiliyor
İstanbul Bilgi Üniversitesi, 3 Aralık Dünya Engelliler Günü’nde Türkiye Otistiklere Destek ve Eğitim Vakfı (TODEV) ile Antalya Özel Sporcular Gençlik ve…
Otizm Spektrum Bozukluğu oranında dikkat çekici artış
22 Temmuz 2022
Otizm Spektrum Bozukluğu oranında dikkat çekici artış
Dünya Sağlık Örgütü raporları, otizm spektrum bozukluğu görülme sıklığında önemli bir artış yaşandığını ortaya koyuyor.Ailelerin tetikte olması gereken durumlar neler?…
Besin ihtiyacımızı DNA yapımız belirliyor
30 Mayıs 2022
Besin ihtiyacımızı DNA yapımız belirliyor
Genetik analizler, diyet listelerinin ve insanların ihtiyaç duydukları ekstra vitamin ve takviyelerin belirlenmesi için de yaygınlıkla kullanılıyor. Nutrigenomik disiplini olarak…
Tümörün karakterine göre Tedavi dönemi
19 Nisan 2022
Tümörün karakterine göre Tedavi dönemi
Nesiller Genetik tümör profilleme testleriyle, onkoloji uzmanlarına kanserin oluşma nedenine yönelik genetik veriler sunarak tedavi planlama sürecine destek oluyor. Nesiller…
Otizmde dil gelişiminde gecikme görülüyor
14 Nisan 2022
Otizmde dil gelişiminde gecikme görülüyor
“Sosyal etkileşim, iletişimde yetersizlikler, sınırlı tekrarlayan davranışlar ve sınırlı ilgi alanları ile kendini gösteren nörogelişimsel bir bozukluk” şeklinde tanımlanan otizmde…
Akromegali belirtilerini fark Etmemek tanıyı geciktiriyor
14 Nisan 2022
Akromegali belirtilerini fark Etmemek tanıyı geciktiriyor
Doç. Dr. Özlem Haliloğlu “Akromegali Hastalarında Erken Tanı İçin Toplumsal Farkındalık Şart” Akromegali hastalığının çok belirgin semptom ve bulguları olmasına…
Ergoterapi, Otizmli çocukların bağımsızlığını hedefliyor
5 Nisan 2022
Ergoterapi, Otizmli çocukların bağımsızlığını hedefliyor
Otizmli çocukların güncel yaşama adapte olmalarını ve onların kimseye bağımlı olmadan hareket etmesini amaçlayan ergoterapi uygulamaları, çocuğun yaşam kalitesini yükseltmeyi…
Bipolar bozuklukta aile, hasta ve doktor iş birliği önemli!
28 Mart 2022
Bipolar bozuklukta aile, hasta ve doktor iş birliği önemli!
Dünyada en önemli toplum sağlığı sorunları sıralamasında altıncı sırada yer alan ve yaşam boyu devam eden bir psikiyatrik rahatsızlık olan…
Down Sendromlu çocuğun günlük yaşama katılımı desteklenmeli
22 Mart 2022
Down Sendromlu çocuğun günlük yaşama katılımı desteklenmeli
Down sendromlu çocukların gelişimini desteklemenin en birincil yolunun ailenin çocukla etkili iletişim kurması olduğunu belirten uzmanlar, çocukla iletişim kurarken açık…
Down sendromu tespitinde öncüyüz
20 Mart 2022
Down sendromu tespitinde öncüyüz
Down Sendromu Farkındalık Günü, down sendromunda 2 tane olması gereken 21. kromozomun, 3 tane olması nedeniyle 21 Mart’ta kutlanıyor. Dünya…
Ensesi Kalın olan her Bebek Down Sendromlu doğmaz!
2 Mart 2022
Ensesi Kalın olan her Bebek Down Sendromlu doğmaz!
Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Mustafa Behram, 11. ile 14. haftada yapılan tarama testleri ile bebekte Down…
Sık görülen ama ‘nadir’ olduğu bilinmeyen 3 hastalık!
25 Şubat 2022
Sık görülen ama ‘nadir’ olduğu bilinmeyen 3 hastalık!
Toplumda görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Ancak nadir görülseler de tıbbın birçok branşını…
Genetik tanı ile her eve bir melek
16 Şubat 2022
Genetik tanı ile her eve bir melek
‘Genetik tanılı tüp bebek yöntemi’ ile birlikle gebelikteki düşük riskleri en aza inmekle beraber, bebeğin genetik hastalıkla doğma riski ortadan…
MPS hastalığında kaybedilen zamanın telafisi çok zor!
2 Şubat 2022
MPS hastalığında kaybedilen zamanın telafisi çok zor!
Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, nadir bir hastalık olan MPS LH…