Genetik Rahatsızlıklar
Genetik rahatsızlıklar, bir kişinin genetik materyalinin (DNA) yapısında veya işlevindeki anormalliklerden kaynaklanan sağlık sorunlarıdır. Bu rahatsızlıklar, bir kişinin doğuştan sahip olduğu ve hayat boyu sürebilen durumlar olabilir. Genetik rahatsızlıklar, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlıklar, birçok farklı belirti ve şiddette olabilirler ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilirler. Örnekler arasında Down sendromu, kistik fibrozis, hemofili, Tay-Sachs hastalığı ve kalıtsal kanser riski taşıyan genetik sendromlar bulunabilir. Genetik danışmanlık ve genetik testler, genetik rahatsızlıkların teşhis ve yönetiminde önemli bir rol oynar
Otizmden şüpheleniyorsanız bu testi yaptırın
19 Ağustos 2024
Otizmden şüpheleniyorsanız bu testi yaptırın
Otizm gibi yaygın gelişimsel bozukluklarda çocuğu erken fark etmenin önemli olduğunu belirten Liv Hospital’dan Klinik Psikolog Selenay Yücel Keleş; “M-chat…
Prof. Dr. Nevzat Tarhan: “Genetik tedaviler kişiye özel tedavi sağlıyor.”
12 Ağustos 2024
Prof. Dr. Nevzat Tarhan: “Genetik tedaviler kişiye özel tedavi sağlıyor.”
Psikiyatrik rahatsızlıkların başlangıç aşamasında genellikle ilaç ve psikoterapinin birlikte kullanıldığını kaydeden Psikiyatrist Prof. Dr. Nevzat Tarhan, “Tedavide, beynin rolü kritik öneme…
Nadir bir nörolojik bozukluk: Stiff Person Sendromu
28 Haziran 2024
Nadir bir nörolojik bozukluk: Stiff Person Sendromu
Seslendirdiği Titanik filminin şarkısı ile hafızalara kazınan dünyaca ünlü şarkıcı Celine Dion Stiff Person Sendromuna yakalandığını açıklamıştı. Celine Dion’un açıklamasının…
Otizmli çocukların yaşıtlarıyla bir arada olması sosyal gelişimleri için bir fırsat
14 Haziran 2024
Otizmli çocukların yaşıtlarıyla bir arada olması sosyal gelişimleri için bir fırsat
Kaynaştırma sınıfları, dışlanma duygusu ile baş etmeye yardımcı oluyor Geçtiğimiz günlerde otizm spektrum bozukluğuna sahip bir çocuğun mezuniyet gösterisine alınmadığı…
Down sendromuna erken müdahale ve multidisipliner yaklaşım şart!
21 Mart 2024
Down sendromuna erken müdahale ve multidisipliner yaklaşım şart!
Down sendromlu çocuklara 1 yaşından önce müdahalenin yapılması gerektiğini ve doğum itibari ile eğitime başlamanın çok önemli olduğunu ifade eden…
Bir Kromozom fazlalığı: Down Sendromu
20 Mart 2024
Bir Kromozom fazlalığı: Down Sendromu
Gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanısı konabilen Down sendromunun Türkiye’deki sıklığı 1000 canlı doğumda…
Sessiz tehlike: Nadir hastalıklar
28 Şubat 2024
Sessiz tehlike: Nadir hastalıklar
Türkiye’de nadir hastalığa sahip 7 milyon hastanın olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların %70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Her yıl, Şubat…
Çoğunun adını hiç duymadınız! Dünyada 7 binden fazla farklı nadir hastalık var!
27 Şubat 2024
Çoğunun adını hiç duymadınız! Dünyada 7 binden fazla farklı nadir hastalık var!
Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA hastalığı gibi yenidoğan bebeklerde taranan, son zamanlarda bazılarının adını daha sık duyduğumuz nadir hastalıklar, tüm…
Cilt rahatsızlıkları farklı hastalıkların habercisi olabilir
6 Ocak 2024
Cilt rahatsızlıkları farklı hastalıkların habercisi olabilir
Cilt bakımı ya da makyaj malzemesi gibi bazı kozmetik ürünler kadınlar tarafından sıklıkla kullanılıyor. Bilinçsiz ürün kullanımı ise belirtileri ciltte…
Otistik Çocuk Ebeveyni olmanın dikkat edilmesi gerekenleri!
27 Eylül 2023
Otistik Çocuk Ebeveyni olmanın dikkat edilmesi gerekenleri!
Aile çift ve evlilik danışmanı Anila Çelik konu hakkında bilgiler verdi. Otistik çocuk ebeveyni olmak son yıllarda en çok araştırılan konulardan…
0-6 yaş grubuna her yıl ‘Denver Gelişim Testi’ yapılmalı
15 Temmuz 2023
0-6 yaş grubuna her yıl ‘Denver Gelişim Testi’ yapılmalı
Otizmin çok fazla karşılaşılan ve tanılandırma noktasında yardım istenen bir konu olduğunu belirten uzmanlar, tanılandırma için farklı ölçeklerin kullanıldığını söylüyor.…
Asperger Sendromu Zekâya ve Dehaya engel değildir
14 Temmuz 2023
Asperger Sendromu Zekâya ve Dehaya engel değildir
Kanal D de yayınlanan yeni dizi ile gündeme gelen ‘Asperger Sendromu’ pek çok ebeveyn için merak konusu oldu. Nörogelişimsel bir bozukluk…
Kanser Tedavisinde yol haritasını Genetik testler belirliyor
1 Temmuz 2023
Kanser Tedavisinde yol haritasını Genetik testler belirliyor
Genetik bilimi ve genetik testler sayesinde kanser tedavisinde heyecan verici gelişmeler yaşanıyor. Genetik testler ile tümörün moleküler profillemesi her hasta için…
Genetik tedavi çalışmalarının Türkiye’de denenmesi cesaret verici
9 Haziran 2023
Genetik tedavi çalışmalarının Türkiye’de denenmesi cesaret verici
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Bilim Kurulunun SMA tanısı almış hastaların ihtiyacı olan gen tedavisi için planlama yaptığı ve tedavinin yakında…
Otizmli çocuklar bağımsızlıklarını ergoterapi ile kazanıyor
14 Nisan 2023
Otizmli çocuklar bağımsızlıklarını ergoterapi ile kazanıyor
Otizmli bireylerin günlük yaşama uyum sağlamalarında bireyselleşmenin önemine işaret eden uzmanlar, ergoterapi uygulamalarının bu konudaki katkısını vurguladı. Ergoterapi uygulamalarında otizmli…
Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “ Glutene Bağlı Hastalıklarda Genetik Tanı önemlidir”
5 Nisan 2023
Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “ Glutene Bağlı Hastalıklarda Genetik Tanı önemlidir”
Glutene bağlı hastalıklar, son yıllarda giderek artan bir sağlık sorunu haline geldi. Gluten, buğday, arpa ve çavdarda bulunan bir proteindir…