Gebeliklerin %2 ila %4’ünde bebekler farklı anomaliler ile dünyaya gelebilmekteler. Bu anomalilerin ortaya çıkışındaki en büyük faktörlerin başında, genetik defektler (gen hasarları) bulunmaktadır. Genetik bozukluk ve hasarların tedavisi için ne yazık ki kalıcı bir tedavi yöntemi henüz geliştirilemediğinden, oluşabilecek bu hastalıkların erken tanısı çok büyük bir öneme sahip olmaktadır. Anne ve babanın genlerinde bulunan ya da oluşabilecek kromozomal bozukluklar önceden bilindiği zaman, ya da gebelik sırasında ortaya çıkmasının ardından, gebelik kritik sınırına ulaşmadan sonlandırılması gerekebilmektedir. Gebelik sırasında, erken tanı adına birçok farklı yöntem kullanılmaya devam etse de, bu yöntemler arasında amniyosentez başı çekmektedir.
Amniyosentez Nedir?
Amniyosentez çoğunlukla, ikili, üçlü ve dörtlü set incelemelerinde risk saptanması durumunda, anne yaşının 35 in üzerinde olduğu rölatif risk artışı olduğu durumlarda kesin tanı için kullanılır. Anne adayının karnının üzerinden sokulan özel bir iğne aracılığı ile öncelikle rahim içine ulaşılması ve buradan da bebeğin içerisinde 9 ay boyunca yüzeceği ve besleneceği amniyon sıvısına ulaşılarak örnek sıvı alınması işlemine amniyosentez denilmektedir. Bu işlem genel olarak, bebekte bulunabilecek kromozom veya genetik anomali araştırması, nöral tüp defekti araştırması veya bebekteki akciğer olgunlaşması ile alakalı araştırmalar için kullanılmasının yanında, bazı gebeliklerde sadece bebeğin sıvısının olması gerekenden çok daha fazla olması nedeniyle anne adayına sıkıntı yaratması gibi durumlarda, anne adayını rahatlatmak amacı ile kullanılabilmektedir. Yani anne adayının karnından sıvı alınması işlemi illa ki kötü bir sonucun tanısı için gerekmemektedir. Dolayısıyla anne ve babaların bu konuda telaş duymaması, gerek anne adayı, gerekse bebekleri için büyük bir önem taşımaktadır.
Amniyosentez Özellikle Hangi Durumlarda Uygulanır?
Uzun zamandır amniyosentez işlemi sıklıkla tanı amacı ile uygulanmaktadır. Yapılacak bu uygulama ile kromozom anomalisi araştırması yapılır ve bebekte olabilecek genetik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerin (hasarların) tanısı, oluşabilecek kan grubu uyuşmazlıklarında bebeğin bu durumdan etkilenme derecesinin belirlenmesi, bebeğin akciğer olgunlaşmasının meydana gelip gelmeyeceğinin belirlenmesi gibi pek çok farklı konu ile alakalı tanı yapılabilmektedir. Bunların yanı sıra birçok farklı duruma bağlı olarak anne adaylarına bu işlemi yapmaları önerilebilmektedir. Bu durumların başında, daha öncesinde kromozom anomalisi olan bir bebek doğurmuş olmak gelmektedir.
Bahsedilenlerin yanında, anne ya da baba adayında yapısal, genetik ve kalıtsal kromozom kusurlarının olması, yakın akrabalardan bir tanesinde dahi down sendromu (mongolluk) gibi bir kromozom anomalisinin bulunması gibi nedenlerden dolayı anne adaylarına amniyosentez yapılmalıdır. Kimi kan ya da metabolizma hastalıklarında var olan kalıtsallık da nesilden nesile geçmektedir. Bu geçişin sonrasında ise bebekte hastalık belirtileri ortaya çıkabilmekte ya da birey ömrü boyunca taşıyıcı olarak kalmaktadır. Eğer ki taşıyıcı birey, yine kendi gibi taşıyıcı olan başka bir kişi ile hayatını birleştirip, çocuk sahibi olmak isterse, o zaman taşıyıcılık durumu devam etmekte ve bunun sonrasında da hastalık sürekli bir şekilde bir sonraki nesle aktarılmaktadır. Bu durum özellikle akraba evliliklerinde sıklıkla rastlanan durumların başında gelmektedir.
Amniyosentez Uygulaması Ne Zaman ve Nasıl Gerçekleştirilir?
Amniyosentez, çoğunlukla gebeliğin 16. ile 19. haftası arasında yapılsa da, şüpheli bir durumda ya da doktor tarafından gerekli görüldüğü takdirde, doğuma kadar herhangi bir zamanda yapılabilmektedir.
Amniyosentez işlemi sırasında, anne adayına anestezi verilmesine gerek olmamaktadır, yalnızca ultrason yardımıyla bebeğin ve plasentanın konumu net şekilde incelenir. Bunun sonrasında anne adayının karın yüzeyi ilk olarak antiseptik madde ile silinir. Ultrason yardımı ile ve anestezide kullanılan özel iğneler aracılığı ile karnın mümkün olan en rahat ve en uygun noktasından rahim içerisine giriş yapılır ve buradan da amniyon sıvısının yer aldığı rahim boşluğuna gelinir. Enjektör aracılığı ile çekilen amniyon sıvısının 0.5 milimetrelik kısmı atılır ve yeterli miktarda sıvı çekilir. İkinci kere ultrason değerlendirmesinin yapılması sonrasında iğne çıkartılır ve alınan amniyon sıvısı genetik laboratuarlarda incelenir. Bu işlem sırasında, annenin rahim içinden alınan amniyon sıvısını bebek 3 saat içinde yerine koymayı başarır.
Amniyosentezin Riskleri Nelerdir?
Amniyosentez işlemi de tıp alanındaki her işlem gibi, konusunun uzmanı bir doktor tarafından yapılmalıdır. Ancak kendi içerisinde, anne adaylarının uykularını kaçıran riskler barındırmaktadır. Öncelikle psikolojik risklerinden söz etmek gerekirse; anne adayları işlemin kendisinden ya da iğneden korkmaktadırlar. Bebeğin sağlık durumuyla ilgili olumsuz bir haber bazen gebeliğin sonlandırılması anlamına geldiğinden, çıkacak sonuç ile ilgili belirsizlikler de anne adayını yıpratmaktadır.
İşlem sonrası oluşabilecek bazı komplikasyonlar ise aşağıdaki gibi sıralanabilir:
Eğer çiftlerde kan uyuşmazlığı varsa, işlemin ardından 72 saat içinde kan uyuşmazlığı iğnesi yapılması gerekmektedir.
Amniyosentez esnasında sıvı kaçağı olması
Bebeğin, amniyosentez işleminde kullanılan iğne ile zarar görmesi
Bebeğin veya plasentanın enfeksiyon kapması
Gebeliğin düşükle sonuçlanması
Erken doğum riski
Doğum suyunun erkenden gelmesi ile bebeğin kaybedilmesi
Kan uyuşmazlığı varsa, izoimmunizasyonda artış olması.
İşlemden önce bu riskleri kabul ettiğine dair çiftten onay için imza alınır.
Burada dikkate alınması gereken enönemli husus ailenin onayıdır. Çiftler dünya görüşleri nedeniyle genetik olarak zeka özürlü bir çocukda olsa da bu çocuğu dünyaya getirmek isteyebilir. Ya da zeka özürlü olması nedeniyle bir gebeliğin sonlandırılması dünya görüşlerine uygun olmayabilir. Böyle bir durumda bu durumla ilgili kabulbelgesi imzalanıp amniosentez işlemi yaptırılmayabilir.
Ayrıca bu riskleri almak istemeyen çiftler prenatal test olarak bilinen anne kanından bakılan bir testide isteyebilirler. Bu test hakkındaki tartışma güvenilirliği %99,9 dur ve sonucuna göre sonlandırma işlemi yapılamaz pozitif çıksa bile amniosentez şarttır.
