Amiyotrofik lateral skleroz(ALS) esas olarak beyin kabuğu, beyin sapı ve omurilikteki motor nöronları etkileyen, ilerleyici seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır.
Yıllık görülme sıklığı 1-2/100.000 olup, erkeklerde kadınlara oranla 1,7 kat daha fazla görülmektedir. Olguların %5-10 kadarı ailevi özellik gösterir. Ailevi özellik gösteren olguların %10-20 sinde neden Cu/Zn süperoksid dismutaz-1 (SOD1) enziminde meydana gelen mutasyondur. Ailevi ve ailevi olmayan olguların klinik ve patolojik bulguları birbirlerine büyük benzerlikler göstermektedir. Fakat ailesel olgularda hastalık biraz daha erken yaşlarda başlar, kadın ve erkekte eşit dağılım gösterir.
ALS hastalığının nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bu hastalık çok değişik faktörlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkabilir. Çevresel faktörler ve genetik eğilim birlikte rol oynar. Hastalığın oluşumunda dış ver iç toksinler, ağır metaller, genetik eğilim sorumlu tutulmaktadır.Bazı hastalıklar ALS yi taklit edebilir. Bu hastalıklar ALS benzeri durumlar olarak isimlendirilmektedir. Toksinler, paraproteinemi, hipoparatroidi, Vitamin B12 eksikliği, bazı bağ dokusu hastalıkları ALS benzeri tabloya yol açabilir.
Hastalığın en tipik şekillerinde, kol ve bacakların uç kısımlarında güçsüzlük oluşur. Hasta bunu ilk kez nedenini açıklayamadığı bir tökezleme ile fark eder, tökezleme nedeni hafif ayak düşmesidir. İnce parmak hareketleri gerektiren görevleri yapmada beceriksizlik, anahtarı çevirmede zorluk, el kaslarında hafif güçsüzlük veya erime gelişebilir. Normalin ötesinde kramplar, ön kol, kol ve omuz kaslarında seyirmeler de görülebilir. Hastalık ilerledikçe diğer el ve kol benzer şekilde etkilenebilir. İleri dönemlerde el ve ön kol kaslarında erime, güçsüzlük, kol ve bacaklarda hafif sertlik ve refleks artışı izlenir. Ayrıca yutma ve solunumla ilgili kasların tutulmasıyla yutma güçlüğü, solunum zorluğu gelişebilir. Bu hastalarda idrar ve dışkı kontrolü korunmuştur. Duysal sinir sistemi etkilenmemiştir.
Ayırıcı tanıda omurilik hastalıkları, disk hernileri, kafa kaidesi ve beyin sapını etkileyen lezyonlar, ileti bloklu multifokal motor nöropati, polinöropatiler, tümörler dikkate alınmalıdır. Hastalığın tanısı klinik muayene ve EMG(Elektromiyografi) ile konur. EMG, ALS’nin çevresel sinir sistemi, kas ve diğer nöromüsküler hastalıklardan ayırt edilmesinde önemli bir rol oynar. Beyinsapı ve omurilik ile ilgili hastalıkları dışlamak için MR ve bilgisayarlı tomografi gerekebilir. Özellikle ALS benzeri durumların saptanması için ayrıntılı kan tetkikleri yapılır.
Bugün için ALS’ nin radikal bir tedavisi yoktur. Merkez sinir sisteminde glutamat isimli bir nörotransmitterin artışı gösterilmiştir. Bu nedenle hastalığın tedavisinde anti glutamat özelliği olan riluzol kullanılır. Ayrıca hastanın karşılaşmış olduğu seyirmeler, sertlik, güçsüzlük gibi durumların tedavisi nörolog tarafından düzenlenir. Hastalığın ilerlemesiyle yutma güçlüğü oluşabilir. Bu durumda PEG deniler yöntem hastanın bu sorunu için en gerçekçi yaklaşımdır. İleri dönemlerde solunum zorluğu gelişebilir. Bu durumdaki hastalar hastaneye yatırılmalı, solunum desteği başlatılmalıdır. Bu hastalarda entübasyon ve trakesotomi gerekebilir.
