Talasemi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir sağlık sorunudur. Alınan önlemlere rağmen dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmaktadır. Ülkemizde yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 5000 kadar da talasemi hastası vardır.
Beta talasemi nasıl oluşur? Kanımızda kırmızı kan hücreleri (alyuvarlar) içinde hemoglobin denen bir molekül bulunur. Bu molekül vücuttaki doku ve organlara gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır. Ailesel, genetik bir bozukluk sonucu hemoglobin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar. Hemoglobin yapısındaki bu bozukluk sonucu anemi, yani kansızlık ortaya çıkar. Alfa ve beta olmak üzere iki tipi vardır. Beta talasemi durumu farklı derecelerde kansızlık yapar. Taşıyıcı olan bireylerde hafif kansızlık dışında bir sorun oluşturmazken hasta olan bireylerde ise ağır kansızlığa sebep olmaktadır.
Beta talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir? İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur. Biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.
Beta talasemide ailesel geçiş nasıldır? Bir beta talasemi taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalıdır. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Evlilik öncesi yapılan tetkiklerinde heriki bireyin taşıyıcı olması durumunda bu çiftlerin mutlaka bir hematoloji doktoruyla görüşmeleri gerekmektedir. Alınacak önlemlerle riske girmeden sağlıklı çocuk sahibi olabilirler. Aksi halde tedavisi çok zor olan bir talasemili çocukları doğabilir.
Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır? Kansızlık olan çocuklarda tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi önemlidir. Taşıyıcı kişilerde hafif kansızlık vardır ve demir tedavisinden yarar görmezler. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık saptanır. Şüphe edilen çocuklarda hemoglobin elektroforezi ile anne ve babanın kan sayımı incelemeleri ilk yapılması gereken tahlillerdir.
Talasemili hastalığının tedavisi mümkün müdür? Beta talasemili hastaya ömür boyu her 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekmektedir. Bir süre sonra hastalığın ve verilen kanların etkisiyle vücutta demir birikimi başlar. Demir birikimi en çok kalp, karaciğer ve endokrin organları etkiler. Hastalarda kalp yetmezliği, siroz, şeker hastalığı, büyüme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bunların gelişmemesi için vücuttan demir atıcı ilaçların sürekli kullanılması gerekmektedir. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle demir birikimi fazla olmayan erken çocukluk döneminde sağlıklı kardeşten yapılacak kemik iliği nakli ile hastalık kalıcı olarak düzeltilebilmektedir. Ancak sağlıklı kardeş verici hastaların sadece ¼ ünde mümkün olmaktadır. Talasemi hastalığının tedavisi hem hasta hem de aile için zor ve yıpratıcı bir süreçtir. Tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren bir hastalıktır. Bu nedenle en uygun yaklaşım taşıyıcıların gebelik öncesi belirlenmesi ve alınacak önlemlerle sağlıklı çocuk sahibi olmalarının sağlanmasıdır.
