Kanser hastalığının yüzde 5 ila 10’unun “ailesel kalıtım” kaynaklı olduğunu belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, bu kişilerin kansere yatkınlığını araştırmanın mümkün olduğunu belirtti. Günümüzde sık görülen kanserlerden meme ve kalın bağırsak kanserlerinin de genetik geçiş gösterebildiğini hatırlatan Doç. Dr. Kuşkucu, bununla birlikte her ailenin riskinin birbirinden farklı olduğunu ve buna göre de sunulan önerilerin de değiştiğini söyledi.
Kanserin genetik bir hastalık olduğuna işaret eden Yeditepe Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi’nden, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, kanserin, hücre içindeki genlerin henüz net bilinemeyen nedenlerle değişmesi sonucu oluştuğunu ve bu nedenle genetik hastalık olarak tanımlandığını söyledi. “Kanser genetik bir hastalık olarak tanımlansa da çok az bir bölümü ailesel kalıtım şeklinde gelişir. Bu grubun taramasını önceden yapmak mümkün. Tüm kanserlerin yüzde 5 ila 10 kadarını oluşturan bu ailesel grup için kansere yatkınlığı araştırmak mümkün. Kişinin ailesindeki kanserlerin kalıtsal olup olmadığını öğrenebilmesi bunlara yönelik genetik inceleme yaptırması yatkınlığını tespit etmesi tabi ki mümkün.”
“HER AİLENİN RİSKİ BİRBİRİNDEN FARKLI”
Kanser genetik yatkınlık testi hakkında bilgiler veren Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Testi yaptırmadan önce kişilerin bir tıbbi genetik uzmanına danışması gerekiyor. Çünkü ‘Ben kansere yatkınlığımı öğrenmek istiyorum’ diyen herkese bu test yapılmıyor. Öncelikle ailede birden fazla kişide ve çoğunlukla aynı tür kanserin görülmesi gerekiyor. Bunların dışında ailede erken yaşlarda kanser hikâyesinin olması da önemli başka bir nokta. Bu nedenle akılda bir soru ya da şüphe varsa mutlaka bir tıbbi genetik uzmanına başvurulmalı ve genetik danışma alınmalı. Örneğin meme kanseri için konuşursak, bize başvuran kişinin annesi 30’lu yaşlarında bu hastalığa yakalanmış yani beklenenden erken bir yaşta hastalıkta tanışması bile kanserin ailesel olduğuna dair işaret verebiliyor. Böyle bir durumda eğer kanser tanısı almış kişi hayatta ise öncelikle onun incelenmesi gerekir. Daha sonra riskli olan kişilerde bulduğumuz genetik değişime bakıyoruz. Her bireyin, ailenin riski birbirinden farklı oluyor. Bu risklere göre kişiye verdiğimiz öneriler de farklılaşıyor” ifadelerini kullandı.
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu
KANSER RİSKİ VARSA NELER YAPILMALI?
Genetik bozukluk taşıyan her kişinin ömrünün bir döneminde kanser olacağı yönünde kesin bir yargı olmadığına da dikkat çeken Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Ancak bu kişilerin topluma oranla daha yüksek risk altında oldukları bilinen bir gerçek. O noktada çok az kanser türünde koruyucu cerrahi uygulanabiliyor. Örneğin ailesel meme kanserlerinde eğer risk yüksek, ailede olgu çok ve bireyin kanser olma ihtimali yüzde 80’in üzerindeyse o zaman koruyucu cerrahi önerilebiliyor. Bunun için oluşturulan tıbbi onkologlar, genel cerrahlar, radyasyon onkologları kadın doğum uzmanları, iç hastalıkları uzmanları, nükleer tıp uzmanları, radyoloji uzmanları, radyasyon onkologları ve tıbbi genetik uzmanlarından oluşan multidisipliner konsey risk taşıyan kişiyle konuşuyor birlikte karar veriliyor” diye konuştu. Her ailesel kanser için koruyucu ya da önleyici tedavinin bulunmadığını ifade edip böyle durumlarda alınabilecek önlemlerle ilgili de şunları anlattı: “Yine meme kanseri için konuşursak, 20’li yaşlardaki genç bir kadının meme-yumurtalık kanseri için genetik yatkınlığı belirlenmiş ancak koruyucu cerrahi önerilmemiş veya istenmemişse takipleri normal kişilere göre daha sık ve daha farklı yöntemlerle yapılır. Örneğin mamografi yerine MR görüntüleme ile takip yapılır. Yine bu takiplerin planlanması konsey önerilerine göre şekillenir. Böylece oluşacaksa da kanseri çok erken dönemlerinde tespit edebiliriz. ”
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, son olarak günümüzde genetik geçiş gösteren kanserleri ise şöyle sıraladı: “Meme – yumurtalık, kalın barsak kanserleri sıklıkla karşımıza çıkanlar ama bazı tiroid kanserlerinin dahil olduğu çoklu endokrin tümörler, bir de geniş bir yelpaze ile önümüze çıkan bir ailede bir anda farklı kanser türlerinin görüldüğü kanser sendromlarını da görmekteyiz. Mesela akciğer kanseri genetik geçişli bir kanser değildir fakat ailede bir kişide beyin kanseri, diğerinde meme kanseri bir diğerinde lösemi tanısı varken ailenin başka bireyinde akciğer kanseri görülüyorsa onun genetik kökenli olma ihtimali çok yüksektir. Dolayısıyla bu vakaların da çok iyi değerlendirilmesi gerekir.”
