Doğumsal Anomaliler
Yenidoğan bebeklerin yaklaşık olarak yüzde 5’inde yapısal anomalilere rastlanmaktadır. Erken dönemlerde anomalileri tespit etmek mümkündür. Bazı durumlarda bebeğin daha fazla büyümeden gebeliğin sonlandırılması da olabilmektedir.
Ailede veya kişisel doğumsal bozukluk hikayesi olan kişilerde ve daha önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması durumunda risk yükselmektedir. Gebelik döneminde kullanılan ilaçlar ve 35 yaşın üstünde hamile kalan kadınlarda risk altında olabilmektedir.
Ultrasonografide temel prensip hayatla bağdaşmayacak anomalilerin mümkün olduğunca erken saptanması, böylece anne adayının ve ailesinin her anlamda mümkün olduğunca az yıpranmasını sağlayabilmektir.
Sinir Sistemi Anomalileri
Merkezi sinir sisteminde ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilmektedir. Hidrosefali beyin boşluklarındaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur. Hidrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere başka anomaliler de bulunmaktadır. Ultrasonografide lateral ventriküllerin genişlemesiyle tespit edilmektedir.
Holoprosensefali
Genellikle gözlerde ve beyinde ağır gelişim bozukluğu gözükmektedir. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mümkün olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir. Aileye gebeliğin sonlandırılması önerilmektedir.
Akuaduktal Kanal Darlığı
Beyin omurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar, hidrosefalilerin büyük bölümünü oluşturur. Enfeksiyona, genetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilmektedir. Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilmektedir.
Dandy Walker Sendromu
Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir. 18. haftadan önce tanı konması genel olarak çok zordur. Bazı vakalar doğumda da bulgu görülmeyebilir, ancak vakaların %75 inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşmaktadır. Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi mümkün olmadığından Dandy Walker malformasyonu saptandığında gebeliğin sonlandırılması en uygun seçenektir.
Arnold Chiari Malformasyonu
Beyinciğin kafatasının alt kısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Ağır bir anomalidir. Saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmektedir.
Ensefalosel
Kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken açıklıklardan nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir. prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğü belirlemektedir.
