Als hastalığı (Amyotrophic Lateral Sclerosis) nedir?

ALS Nedir ?       

ALS, nörolojik hastalıklar içinde nadir görülen bir grup olan motor nöron hastalıklarından biridir. İstemli kasların hareketlerini kontrol eden motor nöronların hasar görmesi ile başlayan, etkilenen nöronların kontrol ettiği kaslarda güçsüzlük ve spastisite-katılık ile kendini belli etmeye başlayan ilerleyici bir hastalıktır. Tanı konması ya da ilk semptomların ortaya çıkmasından sonraki 3-5 yıl oluşabilecek enfeksiyonlar ve solunum yetmezliği sebebiyle hayati bir hastalıktır.

ALS, geniş bir hastalıklar grubu olan motor nöron hastalık ailesine ait bir hastalıktır. Bahsedilen motor nöronların görevi; beyin-beyin sapı-omurilik tarafından planlanan ve kontrol edilen emirlerin, istemli kaslara iletilmesini sağlayarak hareketlerimizi yaptırmaktır. Yürüme, yutma, çiğneme, konuşma, omurgayı dik tutan ve solunuma yardım eden göğüs kafesi kasları gibi istemli kaslara motor emirleri taşıyan motor sinir hücrelerinin yıkımı, önce fonksiyon bozulması, sonrasında ilerleyerek o hücrelerin tamamen işlevsiz hale gelmesi ile karakterize bir hastalık olarak bilinmektedir.

İlerleyici ve yaygınlaşan şekilde tüm vücut kaslarını güçsüzleştiren ve spastikleştiren bu hastalık, kasları değil kaslara motor emirleri taşıyan nöronları tutar ve yıkıp işlevsiz hale getirir. Bahsedilen motor emirleri getiren nöronlardan uyarı alamamaya başlayan normal kaslar, kullanmama atrofisi dediğimiz kas erimeleri ve fasikülasyon dediğimiz istemsiz kas seğirmeleri geliştirmeye başlar.

Beyin-beyin sapı-omurilikteki motor nöronlardan uyarı almayan kaslar, zaman içinde güçsüzleşme, seğirmeler, kas erimeleri, 3-5 yıl içinde beynin, istemli hareketlerin kontrolünü tamamen kaybetmesi, ilerleyen yürüme güçlüğü, yutma-çiğneme-konuşma güçlüğü, solunum kaslarının zayıflamasına bağlı nefes darlığı ve mekanik ventilatöre bağlı yaşama, yutamama sebebiyle mideden tüple beslenme gibi yaşamsal desteklere bağlı yaşama zorunlulukları beklenmektedir.

Her ne kadar birçok yayında yaşam süresinin tanı konulduktan sonra 3-5 yıl kadar olduğu bildirilmekteyse de son yıllarda iyi bakım ve yaşamsal desteklerle hastaların %10’undan  fazlasının 10 yıl ve daha uzun yaşadıkları bildirilmektedir.

• 

ALS GÖRÜLME SIKLIĞI -PREVALANSI        

Tüm ırk ve etnik kökenlerde görüldüğü bildirilmektedir. Bildirilen potansiyel risk faktörleri şunlardır;

Yaş : ALS her yaşta başlayabilir ama en çok 55-75 yaş arasında ilk semptomların çıktığı bildirilmektedir.

Cinsiyet : Erkeklerde hafif bir oranda daha sık görülmekle beraber ileri yaşlarda bu farkın ortadan kalktığı bildiriliyor.

Irk ve Etnik Köken : Tüm ırk ve etnik köklerde bildirilmektir. ‘’Caucasian’’ yani beyazlarda daha sıklıkla görüldüğü bilinmektedir.

Çevresel Toksinler : Amerika’da açıklanan bazı çalışmalarda, ALS hastalığına, ordudan ayrılanlarda ve gazilerde 1,5-2 kat daha fazla rastlandığı ve bunun da muhtemelen çeşitli çevresel toksinlere (kurşun, tarım ilaçları vb.) maruziyetleri sebebiyle olabileceği öngörülmektedir.

Genetik Mutasyonlar : Bazı ALS hastalarında rastlanan genetik mutasyonlar da dikkati çekmekte ve uzun yıllardır bu konuda birçok merkezde çalışılmaktadır. Bu yönden bakıldığında ALS hastalarının iki farklı alt gruba ayrıldığı bildirilmekte; Sporadik ALS (SALS) ve Familial ALS (FALS).

Sporadik ALS : Tesadüfen çıktığı ve ailesellik taşımadığı düşünülen, nadir ve yeni oluşum mutasyon vakaları olarak ortaya çıktığı düşünülen hastalık grubudur ki; ALS vakalarının %90’ından fazlasının bu grupta yer aldığı düşünülmektedir.

Her ne kadar sporadik ALS olgularının aile üyelerinin bu hastalık için daha fazla risk grubunda oldukları kabul edilse de gösterilmiş bir artmış risk veya görülme oranı bildirilememiştir.   

Familial ALS (Genetik, Ailesel) : Tüm ALS hastalarının %5-10 kadarının ailesel olduğu yani aileden geçebilen genlere ve mutasyonlara bağlı ortaya çıktığı bildirilmektedir.

ALS BELİRTİLERİ NELERDİR?

ALS hastalarında hastalığın başlangıcı çoğu zaman kesin olarak bilinemeyebilir. Çünkü başlangıçta çok hafif ve kayda değer olmayabilecek, dağınık ve atipik belirtiler vardır. Akla çok önemsiz başka hastalıklar getiren yanıltıcı ve atlanabilecek belirtiler zaman içinde doktora danışılmasını gerektirecek hal alabilir. 

Yavaş ilerleyen ve dağınık kas gruplarında güçsüzlük, seğirme, katılık nedeniyle hafif beceriksizlik, sakarlıklar ile başlayabilir. Zaman içinde belirgin güçsüzlük, kas erimeleri oluştuğunda hasta tarafından dikkate alınıp, doktorun şüphelenmesi ile ileri tetkikleri yapılarak takiple tanı konulabilir bir hastalıktır.

Erken belirtilerden bazıları şunlardır.

* Kol, bacak, dil, omuz gibi kaslarda seğirmeler, kramplar

* Kaslarda güçsüzlük, erime ve/veya katılık-spastikleşme,

* Konuşmada sürçme-genizden konuşma,

* Çiğneme ve yutma güçlüğü             

Hastalarda ilk belirtiler olarak el-kol kaslarında güçsüzlük, beceriksizlik, yazı yazma, gömlek düğmeleme, anahtar çevirme, tuşlara basma gibi ince beceri gerektiren görevlerde beceriksizlik ve zorlanma görülebilir. Hem güç kaybı hem de spastisite nedeniyle yine yürürken, merdiven çıkarken veya koşarken tuhaf bir beceriksizlik ve zorlanma gibi şikayetler bildirilmektedir.

İlk belirtileri el ve ayaklarda başlayan ALS tipleri uzuv başlangıçlı ALS; ilk belirtileri konuşma, yutma, solunum kaslarında başladı ise beyin sapı başlangıçlı ALS olarak sınıflandırılmaktadır.

İlk belirtiler nerede başlarsa başlasın, kas güçsüzlüğü ve kas erimeleri-spastisitenin tüm istemli kaslara yayıldığı gözlenmektedir. Hastalık ilerledikçe hareket etme güçlüğü, yutma-çiğneme-konuşma güçlüğü, nefes almada zorlanma kaçınılmazdır. Kişiden kişiye başlangıç bölgesi ve ilerleme hızı değişse de tüm hastalar bir gün desteksiz ayakta duramaz, yürüyemez, yatakta desteksiz doğrulamaz ,el ve kollarını efektif kullanıp öz bakımlarını yapamaz hale gelmektedirler.

Her hasta ileri dönemde, yutma-çiğneme bozukluğu nedeniyle besinleri ve salgılarını ağzından akciğerlerine kaçırması nedeniyle yeterli beslenemez ve PEG denilen mideye dışardan takılan tüp aracılığıyla beslenmesi gerekmektedir. Yine her hastada solunuma yardımcı diyafram ve göğüs kafesi kaslarının güçsüzleşmesi ve buna bağlı olarak kan oksijenlenmesinin azalması nedeniyle mekanik solunum cihazları desteğine geçilmektedir. ALS hastalarının çok büyük bir bölümünün bilişsel fonksiyonları korunduğu için düşünme, anlama, hatırlama, problem çözme gibi yetenekleri devam etmesi ve ilerleyici fiziksel fonksiyon kaybı ile gelen bakım ihtiyacının farkında olması, hastalarda yoğun bir endişe ve depresyon oluşturmaktadır. Psikolojik desteğe ihtiyaç duyulmaktadır. ALS hastalarında tüm bunların yanında hastalarında güçsüzleşen kaslarda istemdışı spastik kasılmalar, ağrılı kramplar, ağrılı nöropatiler, tüm vücutta spastik katılaşma da gözlenmektedir.

NASIL TANI KONULUR?

Kesin ALS tanısı koydurabilecek hiçbir test yoktur. ALS tanısı süreci büyük ölçüde hastanın verdiği öykü, belirti ve nöroloji doktorunun muayenesindeki bulgular ile şüphelenmesiyle başlar. Ayırıcı tanıda bu belirti ve bulguları taklit edebilecek diğer hastalıkların olmadığını kesinleştirmek için tetkikler başlatılır. Nörolojik değerlendirmede bulunan hem üst motor hem de alt motor nöron hastalıklarına ait bulguların birlikteliği ileri tetkiklere yöneltir. Nöroloji uzmanı detaylı bir öykü alımı ve muayene sayesinde hastanın tetkiklerini ve klinik ilerlemesini yakın takip ile izler. ALS bulguları erken dönemde birçok hastalığı taklit edebilir.

EMG : ALS tanısı konması için EMG testinde sinir iletim hızı ve iğne EMG ile kas kayıtlarından elde edilecek bulguların değeri yüksektir.

MRI (Magnetic Resonance Imaging) : Beyin ve omurilikten çok detaylı görüntü elde edebilen ve radyasyon içermeyen bu tetkik tanıda yol gösterici olacaktır. ALS’de santral sinir sitemi MRI görüntülerinin normal sınırlarda olması beklenir.

Laboratuvar Testleri : Hastanın kliniğine göre çeşitli sistemik hastalıkların birlikteliği ihtimalini atlamamak için çeşitli kan-idrar tetkikleri yapılır.

Ayırıcı tanıda, ALS benzeri semptomlar oluşturabilen bazı nadir hastalıklar için özel laboratuvar testleri gerekebilir. Örneğin; bazı viral hastalıklar ve hastalıklardan sonra ortaya çıkabilecek otoimmün hastalıklar olmadığını göstermek için serumdan ve beyin-omurilik sıvısından bazı virüslere ait antijen-antikor testleri istenmesi gerekebilir.

ALS NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Şimdilik ALS için kesin bir tedavi yoktur. Sadece gelişen belirtilerin kontrolü, şikayetlerin azaltılması, komplikasyonların önlenmesi ve tedavi edilmesi, kayıp fonksiyonlardan kaynaklanan zorlaşan yaşam şartlarını kolaylaştırıcı destekler sunulması şeklinde yaklaşım sağlanmaktadır. Destekleyici bakım ve multidisipliner sağlık bakım ekiplerince uygulanan destek yaklaşımlar ile hastaların yaşam standartlarının yükseltilmesi, daha konforlu ve daha uzun bir hastalık süresi hedeflenmektedir.

İLAÇLAR : ALS’li kişilerin beyninde sıklıkla yüksek seviyelerde bulunan glutamat isimli kimyasal bir habercinin seviyelerini azaltarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bazı ilaçlar vardır. Hastanın konforunu bozan şikayetler için ek ilaç desteği de gerekebilir.

Fizik Tedavi : ALS hastalarının takibinde bağımsız ve emniyetli hareketliliğin sağlanması için ekipmanlar ve özel egzersiz programları, etkilenmemiş kasların güçlendirilmesi, dolaşım için egzersizler hem moral hem de daha az bağımlı hareket edilebilmesi için önerilmektedir. Fizyoterapide hastanın durumuna göre rampa, yürüteç, tekerlekli sandalye gibi ekipmanlar da zamanla kullanıma sunulmaktadır.

Konuşma Terapisi : ALS hastalarında zaman içinde konuşma için daha etkili kas kullanımı eğitimi, ses çıkaramayan hastalarda iletişimin devam edebilmesi için kompüter tabanlı konuşma, evet-hayır soru tabanlı iletişim şekilleri geliştirilmesi konusunda konuşma terapistlerinden destek önerilmektedir.

Beslenme Desteği : ALS hastalarında yutma fonksiyonuna uygun tarzda yemek yedirmek, yeterli kalori, lif, sıvı, mineral, vitamin hesaplaması yapılmış diyet çok önemlidir. Yutkunamayan hastalarda yiyecek ve tükürük salgısının akciğerlere kaçırılması ciddi solunum yolu enfeksiyonları ile sonuçlanabileceği için yakın beslenme takibi hayati olarak bildirilmektedir. Yutamayan hastalarda dışarıdan mideye tüp takılarak beslenmenin idamesi sağlanmaktadır.

Solunum Desteği : ALS hastalarının ileri dönemde mekanik solunum cihazı eşliğinde soluması-oksijenlenmesi sağlanmaktadır.

DEVAM EDEN ARAŞTIRMALAR

Birçok merkezde araştırmacılar hastalığın tanısının daha erken dönemde konmasına yardımcı testler üzerine çalışırken; farklı genler ve mutasyon noktalarının hastalık oluşumu üzerindeki etkileri, kök hücreler, antijen ve antikor üzerinden etkin tedavi-tanı yöntemleri ile ilgili araştırmalar da devam etmektedir.

Bilim insanları, sürdürmekte oldukları çalışmaların çok uzun olmayan bir süre içinde ümit verici sonuçlarının açıklanmaya başlayacağını ve daha erken dönemde tanı konulabilen, daha etkin ve hastalığı yavaşlatan tedavi yöntemlerinin açıklanmasını planladıklarını bildirmektedirler.