Epilepsi beyin işlevindeki geçici, fizyolojik bir bozulmadır. Beyin sinir hücrelerinin anormal aktivitesi ve bunun yayılması ile ortaya çıkan elektriksel deşarjlar nöbeti ortaya çıkarır. Nöbet esnasında bilinç, algılama, hareket, davranış, duygu gibi pek çok fonksiyonda birlikte/ayrı ayrı olarak, sınırlı süre ile bozukluk oluşur. Tek nöbet epilepsi tanısı koydurmaz. 7’ den 70’e her insan bir kez nöbet geçirebilir. Epilepsi tanısı konulabilmesi için nöbetlerin tekrar etmesi gerekir. Bir çok farklı epilepsi türü vardır. Epilepsi kabaca basit parsiyel nöbetler (bilinç korunur), kompleks parsiyel nöbetler (bilinçte bozulma vardır), jeneralize nöbetler, sınıflandırılmamış epileptik nöbetler olarak adlandırılabilir.
Epilepside ayrıntılı öykü, muayene, EEG, görüntüleme (kranial MR/BT) tanı koymanın en önemli yapı taşlarını oluşturur. Ayrıntılı bir öykü; nöbetin klinik özellikleri, belirtilerin ortaya çıkış sırası, seyri, açlık/uykusuzluk/ilaç/madde/alkol kullanımı gibi nöbeti tetikleyen faktörler, kafa travması, ensefalit/menenjit gibi enfeksiyöz durumların varlığı, inme/kanama/tümör/anevrizma gibi yapısal anormalliklerin varlığı ayrıntılı olarak sorgulanmalıdır. Daha önce tedavi alıp almadığı, tedaviye cevabı, nöbeti tetikleyen durumların varlığı önemlidir.
Epilepsi genetik geçen rahatsızlıklardandır. Aile öyküsü alınmalıdır. Doğum öyküsü, çocukluk çağında geçirilen ateşli hastalıklar, ateşli/ateşsiz havale öyküsü, çocukluk çağındaki mental-motor gelişim öyküsü, kafa travması öyküsü önem taşır.
Elektroensefalografi (EEG) epilepsi hastalarının değerlendirilmesinde en önemli laboratuar testtir. EEG beyindeki elektriksel aktivitenin saçlı deri üzerinden kaydedilmesidir. Elektrotların saçlı deri üzerine yapıştırılması ile kayıtlama yapılır. Elektrik içermez ve hastaya hiçbir zararı yoktur. EEG epilepsi tanısı koymaya, spesifik epileptik sendromları ayırmaya yardımcı olur, tedavi ve prognoz takibinde altın standarttır. Epileptiform deşarjlar (diken/keskin/yavaş dalga) nöbetler ile yüksek oranda koreledir. Epileptiform anormalliklerin kaydedilme olasılığını arttırmak için uyku/uykusuzluk, hiperventilayon, fotik sitimülasyon uygulanmaktadır.
Epilepsi tedavisinde amaç nöbetleri ortadan kaldırmak/mümkün olduğunca azaltmaktır. İlaç seçilirken nöbet tipi, yan etkiler, hastanın ilaç uyumu, yaşı, cinsiyeti, iş/okul durumu, sosyoekonomik düzey, eşlik eden hastalıkların varlığı önem taşır. Hastanın ilacı düzenli alması, kontrol muayenelerini (EEG, kan testleri) aksatmaması önemlidir. Nöbeti tetikleyebilecek faktörlerden mümkün olduğunca uzak durması gerekir.
İlaç kesimi için en az 2 yıl hiç nöbet geçirmeden remisyonda olması gerekir, bazı hastalarda (EEG anormalliği, beyinde yapısal anormalliğin varlığı gibi) bu dönem 5 yıla kadar uzar. Bu süre en son nöbet baz alınarak hesaplanır ve her nöbet bunu başa çeker.
Nöbetler uygun doz, süre, kombinasyon ilaç tedavisi alınmasına rağmen kontrol edilemiyorsa, yaşam standartlarını etkiliyorsa cerrahi tedavi düşünülebilir. Fokal beyin rezeksiyonu, korpus kallazotomi, vagal sinir uyarımı cerrahi müdahaleler arasındadır.
